X 链接的丙球蛋白缺乏症

有少见基因免疫系统紊乱防止他们制造抗体然而的人看来是适度地健康的并且根据研究的结果导致生产力期限，由调查员在圣茱迪儿童的研究医院。

关于此研究的一个报表发表于临床免疫学的当前在线编辑。

41 个成人的研究与 X 链接的丙球蛋白缺乏症的 (XLA)向显示他们可以发挥作用作为相对地健康，有生产力的单个，即使他们保持易受到慢性，低级传染。 这些单个有 4 年 (范围的平均年龄 1 个月到 53 年)，当他们的疾病诊断; 并且 27 患者有 XLA 的家史。 这个研究在关于当前和过去医疗课题和生活水平的每个参与者填好的调查表基础上的结果。

“直到我们执行此研究，几乎没什么在关于成人的医学文献与 XLA”，高级作者说玛丽爱伦 Conley、 M.D.、免疫学的部门的成员在圣茱迪和这个报表。 “实际上，我们读阐明的老报表，绝大多数这些患者有慢性肺病在年龄 15 之前。 我们和其他医师对这些患者多么恰当相当惊奇执行与适合保健”。

XLA 是通过在 Btk 基因的一个变化被继承在 X 染色体的一个少见疾病--性染色体的二种类型之一。 男以此疾病有非常称抗体的传染战斗的蛋白质的低水平。 处理包括对缺少抗体的抗生素和替换的积极的使用与球蛋白的。

“几乎所有与 XLA 的成人有慢性医疗课题; 然而，这些问题每日没有干涉正常活动，并且生活水平在此组的与那是等同的美国的通用男性人口”，第一个作者说免疫学服务的 Vanessa 霍华德、 R.N.、 M.S.N。，护士实习者在圣茱迪和本文。 “以前，大部分有 XLA 的患者中断了于深刻或在第一二十年的慢性传染生活”，霍华德注意。 “但是在最近 20 年患者的外型有 XLA 的显著改善了，由于早期诊断和被改进的球蛋白疗法。 我们的研究再保证并且帮助放到透视图能力的这样患者兴旺与适合保健，尽管此可能地大病”。

四十 41 名患者接受球蛋白的静脉内注入每二个到四个星期，并且 16 (39%) 采取慢性 (长期) 抗生素为了防止传染，圣小组报告的茱迪。

另外， 17 名患者 (41%) 未为传染住医院，自从诊断和 28 (68%) 未在过去五年住医院。 而且， 34 (83%) 这些患者对他们的健康估计如好，非常好或非常好; 35 (86%) 患者在去年错过了少于 10 天工作或学校由于病症; 并且 18 (44%) 报告他们未错过任何工作或学校。

十三 41 名患者报道他们有慢性肺病，并且 33 表明他们有窦炎一个或更多情节在之前的该年。 是公用的其他疾病，但是不使衰弱在此组中是关节炎、腹泻和皮肤传染。

几个系数可能造成了此组增加的生存患者。 当与所有患者比较 XLA，在此研究包括的患者的高百分比有温和的变化在 Btk。 另外，多数有的更老的兄弟或表兄弟有 XLA 的。 因此，他们及早很可能诊断并且积极地对待。

这个研究的其他作者包括穆罕默德 Kocak (圣茱迪); 杰费 M. Green (费城的儿童医院); Savita Pahwa (迈阿密大学医学院， Fla.); 杰瑞 A. Winkelstein (琼斯霍浦金斯大学医学院; 巴尔的摩， Md。); 并且约翰 M. Boyle (SRBI; Silver 施普林， Md。)。

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