Personer som har en sällsynt genetisk sjukdom i immunsystemet som hindrar dem från att göra antikroppar verkar ändå vara måttligt frisk och leda produktiva liv, enligt resultaten av en studie av forskare vid St Jude Barnens Research Hospital .
En rapport om denna studie visas i den aktuella nätupplagan av klinisk immunologi .
Studien av 41 vuxna med X-länkade agammaglobulinemi (XLA) visade att de kan fungera som relativt friska, produktiva individer, även om de fortfarande är utsatta för kronisk, låggradig infektioner. Dessa personer hade en genomsnittlig ålder av 4 år (intervall 1 månad till 53 år) när deras sjukdomar hade diagnosen, och 27 av patienterna hade familjen historia XLA. Studien baserades på resultaten av en enkät fyllas i av varje deltagare om pågående och tidigare medicinska problem och livskvalitet.
"Tills vi gjorde denna studie var det nästan ingenting i den medicinska litteraturen om vuxna med XLA", säger Mary Ellen Conley, MD, en medlem av avdelningen för immunologi vid St Jude och huvudansvarig för rapporten. "I själva verket gamla rapporter vi läser uppgav att de allra flesta av dessa patienter har kronisk lungsjukdom efter ålder 15. Vi och andra läkare ganska förvånade över hur väl dessa patienter gör med ordentlig vård."
XLA är en sällsynt sjukdom som nedärvs genom en mutation i BTK-genen på X-kromosomen - en av de två typerna av könskromosomer. Män med denna sjukdom har mycket låga nivåer av infektionsbekämpande proteiner som kallas antikroppar. Behandlingen omfattar aggressiv användning av antibiotika och ersättning av de saknade antikroppar med gammaglobulin.
"Nästan alla av de vuxna med XLA hade kroniska medicinska problem, men har dessa problem inte störa normala dagliga aktiviteter och livskvalitet i denna grupp var likvärdig med den hos den allmänna manliga befolkningen i Förenta staterna", säger Vanessa Howard, RN, MSN, en sjuksköterska läkare för immunologi tjänst på St Jude och första författare av papperet. "Förr dog de flesta patienter med XLA av akuta eller kroniska infektioner i de två första decennierna av livet," Howard noteras. "Men under de senaste 20 åren utsikterna för patienter med XLA har förbättrats avsevärt tack vare tidigare diagnos och bättre gammaglobulin terapi. Vår studie är lugnande och hjälper till att sätta i perspektiv möjligheten av sådana patienter ska trivas med ordentlig vård, trots att detta potentiellt förödande sjukdom. "
Fyrtio av de 41 patienter som fick intravenös infusion av gammaglobulin var två till fyra veckor och 16 (39 procent) tog kronisk (långvarig) antibiotika för att förhindra infektioner, rapporterade St Jude laget.