X 鏈接的丙球蛋白缺乏症

有少見基因免疫系統紊亂防止他們製造抗體然而的人看來是適度地健康的并且根據研究的結果導致生產力期限，由調查員在聖茱迪兒童的研究醫院。

關於此研究的一個報表發表於臨床免疫學的當前在線編輯。

41 個成人的研究與 X 鏈接的丙球蛋白缺乏症的 (XLA)向顯示他們可以發揮作用作為相對地健康，有生產力的單個，即使他們保持易受到慢性，低級傳染。 這些單個有 4 年 (範圍的平均年齡 1 個月到 53 年)，當他們的疾病診斷; 并且 27 患者有 XLA 的家史。 這個研究在關於當前和過去醫療課題和生活水平的每個參與者填好的調查表基礎上的結果。

「直到我們執行此研究，幾乎沒什麼在關於成人的醫學文獻與 XLA」，高級作者說瑪麗愛倫 Conley、 M.D.、免疫學的部門的成員在聖茱迪和這個報表。 「實際上，我們讀闡明的老報表，绝大多數這些患者有慢性肺病在年齡 15 之前。 我們和其他醫師對這些患者多麼恰當相當驚奇執行與適合保健」。

XLA 是通過在 Btk 基因的一個變化被繼承在 X 染色體的一個少見疾病--性染色體的二種類型之一。 男以此疾病有非常稱抗體的傳染戰鬥的蛋白質的低水平。 處理包括對缺少抗體的抗生素和替換的積極的使用與球蛋白的。

「幾乎所有與 XLA 的成人有慢性醫療課題; 然而，這些問題每日沒有干涉正常活動，并且生活水平在此組的與那是等同的美國的通用男性人口」，第一個作者說免疫學服務的 Vanessa 霍華德、 R.N.、 M.S.N。，護士實習者在聖茱迪和本文。 「以前，大部分有 XLA 的患者中斷了於深刻或在第一二十年的慢性傳染生活」，霍華德注意。 「但是在最近 20 年患者的外型有 XLA 的顯著改善了，由於早期診斷和被改進的球蛋白療法。 我們的研究再保證并且幫助放到透視圖能力的這樣患者興旺與適合保健，儘管此可能地大病」。

四十 41 名患者接受球蛋白的靜脈內注入每二個到四個星期，并且 16 (39%) 採取慢性 (長期) 抗生素為了防止傳染，聖小組報告的茱迪。

另外， 17 名患者 (41%) 未為傳染住醫院，自從診斷和 28 (68%) 未在過去五年住醫院。 而且， 34 (83%) 這些患者對他們的健康估計如好，非常好或非常好; 35 (86%) 患者在去年錯過了少於 10 天工作或學校由於病症; 并且 18 (44%) 報告他們未錯過任何工作或學校。

十三 41 名患者報道他們有慢性肺病，并且 33 表明他們有竇炎一個或更多情節在之前的該年。 是公用的其他疾病，但是不使衰弱在此組中是關節炎、腹瀉和皮膚傳染。

幾個系數可能造成了此組增加的生存患者。 當與所有患者比較 XLA，在此研究包括的患者的高百分比有溫和的變化在 Btk。 另外，多數有的更老的兄弟或表兄弟有 XLA 的。 因此，他們及早很可能診斷并且積極地對待。

這個研究的其他作者包括穆罕默德 Kocak (聖茱迪); 傑費 M. Green (費城的兒童醫院); Savita Pahwa (邁阿密大學醫學院， Fla.); 傑瑞 A. Winkelstein (瓊斯霍浦金斯大學醫學院; 巴爾的摩， Md。); 并且約翰 M. Boyle (SRBI; Silver 施普林， Md。)。

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