Forskere ved University of Minnesota Medical School har oppdaget genet er ansvarlig for en type ataksi, en uhelbredelig degenerative hjernesykdom som påvirker bevegelse og koordinering.
Dette er den første nevrodegenerative sykdommen vist seg å være forårsaket av mutasjoner i proteinet b-III spectrin som spiller en viktig rolle i å opprettholde helse av nerveceller. Den vitenskapelige oppdagelse har historiske implikasjoner såvel - genet ble identifisert i en 11-generasjon familien nedstammer fra besteforeldrene av president Abraham Lincoln, med presidenten å ha en 25 prosent risiko for å arve mutasjonen.
"Vi er begeistret over denne oppdagelsen fordi det gir en genetisk test som vil føre til bedre pasientens diagnoser og gir oss ny innsikt i årsaker til ataksi og andre nevrodegenerative sykdommer, et viktig skritt mot å utvikle en effektiv behandling", sier Laura Ranum, Ph . D., senior etterforsker av studien og professor i genetikk, cellebiologi og utvikling ved University of Minnesota.
Forstå virkningene av dette unormale proteinet, noe som gir interne strukturen til celler, vil avklare hvordan nervecellene dø og kan gi innsikt i andre sykdommer, inkludert amyotrofisk lateral sklerose (Lou Gehrig sykdom) og Duchenne muskeldystrofi. Forskningen vil bli publisert i februar print utgaven av Nature Genetics, og lagt ut på nettet den 22 januar 2006.
Ataksi er en arvelig sykdom som forårsaker tap av koordinasjon som resulterer i vanskeligheter med dagligdagse oppgaver som å gå, tale og skriving. Om en i 17 000 mennesker har en genetisk form for ataksi.
Spinocerebellar ataksi type 5 (SCA5) er en dominant gen lidelse, hvis en av foreldrene har sykdommen, hvert av barna har 50 prosent sjanse for å arve mutasjonen og utvikle ataksi gang i løpet av livet. Utbruddet av SCA5 oppstår vanligvis mellom 30 og 50, men kan dukke opp tidligere eller senere i livet, med rapporterte alder av utbruddet fra 4 til mer enn 70 år.