में शोधकर्ताओं जॉन्स हॉपकिन्स कि यह आनुवंशिक हालत द्वारा अवरुद्ध थे डाउन सिंड्रोम (डी एस) के माउस मॉडल के सेरिबैलम में विशिष्ट तंत्रिका कोशिकाओं की सामान्य वृद्धि बहाल. पीछे सेरिबैलम, मस्तिष्क कि मांसपेशियों संतुलन और मोटर सीखने के समन्वय से संकेत नियंत्रण के निचले हिस्से है.
खोज महत्वपूर्ण है, जांचकर्ताओं का कहना है है, क्योंकि इस उपचार से बचाया कोशिकाओं डी एस के साथ मानव शिशुओं में भविष्य के उपचार के लिए संभावित लक्ष्य का प्रतिनिधित्व करते हैं. और यह है कि मस्तिष्क के विकास की अन्य डी एस से संबंधित हिप्पोकैम्पस में होता है, जैसे अवरोधों के लिए इसी तरह की सफलता से पता चलता है, अतिरिक्त उपचार के लिए नेतृत्व सकता है - शायद prenatally कि स्मृति और अंतरिक्ष में किसी उन्मुख करने की क्षमता को बहाल.
सामान्य दो प्रतियों के अलावा एक गुणसूत्र के तीसरे प्रतिलिपि - डी एस एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21, एक की हालत कहा ट्राईसोमी की वजह से है. डी एस के साथ बच्चे धीमा विकास, असामान्य चेहरे की विशेषताओं और मानसिक मंदता जैसे असामान्यताएं की एक किस्म है. मस्तिष्क हमेशा छोटे और न्यूरॉन्स की संख्या बहुत कम है.
हॉपकिंस trisomic चूहों के साथ काम, रोजर एच. रीव्स, पीएच.डी., फिजियोलॉजी और McKusick-Nathans हॉपकिन्स पर जेनेटिक मेडिसिन के लिए संस्थान के विभाग में प्रोफेसर, के नेतृत्व पर एक रिपोर्ट 24 जनवरी के अंक में दिखाई देता है की कार्यवाही राष्ट्रीय विज्ञान अकादमी (PNAS) .
रीव्स और उनकी टीम डी एस के एक पशु मॉडल Ts65Dn trisomic माउस कहा जाता है पता चलता है कि पूर्व तंत्रिका ग्रेन्युल कोशिका व्यापारियों (GCP) कहा जाता है कोशिकाओं उत्तेजना के जवाब में सही ढंग से एक प्राकृतिक प्रोटीन विकास ट्रिगर द्वारा विकसित करने में विफल. यह प्रोटीन, ध्वनि हाथी (श्श्श) कहा जाता है, आम तौर पर इन कोशिकाओं में संकेतों के तथाकथित हाथी मार्ग सक्रिय. इन संकेतों के शोधकर्ताओं के अनुसार पिंजरे का बँटवारा (कोशिका विभाजन) और बढ़ रही है, नवजात मस्तिष्क में कोशिकाओं के गुणन को उत्तेजित.
GCP सेरिबैलम की सतह के निकट आरंभ और मस्तिष्क में गहरी विस्थापित करने के लिए आंतरिक ग्रेन्युल परत (आईजीएल) के रूप में, शोधकर्ताओं ध्यान दें. शुरुआत जन्म के समय - निर्धारित करने के लिए जब GCP असामान्यताएं पहले हुआ इसलिए, टीम सात समय बिंदुओं पर Ts65Dn trisomic चूहों में सेरिबैलम के विकास का अध्ययन किया. आईजीएल जन्म के समय दोनों सामान्य और Ts65Dn चूहों में समान था, लेकिन जन्म के बाद छह दिन से trisomic चूहों में काफी कम था.
इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने पाया कि इन चूहों में GCP के सामान्य चूहों की तुलना में कम संख्या कोशिका मृत्यु के कारण नहीं था, बल्कि, वहाँ 21 प्रतिशत कम Ts65Dn चूहों में GCP कोशिका विभाजन के दौर से गुजर रहे थे. यह सुझाव दिया है कि इन कोशिकाओं उत्तेजक GCP के सामान्य संख्या बहाल हो सकता है रीव्स के अनुसार,.
हॉपकिंस टीम तो परखनली प्रयोगों में पता चला है कि GCP Ts65Dn चूहों के दिमाग से एक काफी कम श्श्श की एक शक्तिशाली फार्म ShhNp बुलाया की बढ़ती सांद्रता के जवाब था. यही है, ShhNp समसूत्री विभाजन के ट्रिगर बढ़ती दरों की सांद्रता बढ़ रही है. उनके कम प्रतिक्रिया के बावजूद, trisomic कोशिकाओं ShhNp सांद्रता में वृद्धि के साथ एक खुराक प्रतिक्रिया दिखा था.