Vähemmän kuin 0,2 % 3 miljardia-base ihmisen genomin erot järjestys keskeisessä hämmentävää eri ihmisten sairauksien. Tutkijoiden Wellcome Trust Sanger-instituutti ja Cambridge University Cambridge instituutin lääketieteelliseen tutkimukseen, yhdessä kansainvälisten työtoverit raportin PLoS Genetics niiden erot yksityiskohtaiset kartat osallisena taudin sekä geenien, että ihmisten historiatietojen ennalleen.
Tärkeimmät Histocompatibility monimutkaisia (MHC) koostuu satojen ihmisten kromosomipoikkeavuuksia 6 geenien, jotka ovat tärkeitä kaikkein sia olosuhteissa, kun meidän biologisten ydinlaitoksissa suojia käyttöön omia järjestelmiä. MHC on merkittävä rooli tyyppi 1 diabetes ja Nivelreuma. MHC on myös keskeinen tartunnan, mukaan lukien malarian ja AIDS vastauksena.
Geenejä MHC voivat vaihdella huomattavasti ihmisten välillä ja joukossamme erot vaikuta lääketieteellisen tapahtumat kuten kudosten elinpankkien hylkääminen, niveltulehdus, astma ja taudin kestävyys. Selvityksen tämän alueen eri ihmiset kiinnostavat, josta geenit ovat tärkein.
"Me analysoi koko MHC alue, yksityiskohtaisesti kolmen henkilöitä, joka suorittaa eri alttiutta taudin," selitetään Dr Stephan Beck, tutkintaryhmän Wellcome Trust Sanger-instituutissa. Tärkeimmät erot olivat sitten analysoidaan vielä paljon suuremmat väestön 140 DNA-näytteet.
"Yli 20 000 järjestys vaihtelut yli 4 miljoonaa MHC emäkset meri olemme löydy vakaus, yksi saari-jatkunut Dr Beck. "Alue 160,000 emäkset, joka on enintään 200-fold vähemmän variantti kromosomien jakaminen osa samaa HLA-tyypin välillä, Jälkitarkastuspyynnön todennäköisimmin näiden yksilöiden jaetut yhteisen pääjäsenen äskettäin 50 000 vuotta sitten."
Ikivanhan järjestys lohkojen vaihtamisen on jolla tiettyjen geeniterapiassa yhdistelmät, joka oletettavasti on suosinut immunologisten etu (esimerkiksi tarttuvan taudin vastustuskyky), voivat levitä eri haplotypes ja populaatiot mahdollisten mekanismi (henkilöllisyys-mukaan-syntyperän).
Professori John Trowsdale, patologian osaston Cambridgen yliopisto, sanoi, "alue nimeltä DR-DQ, jos löydämme tämän stabiilisuuden saari on yksi kaikkein muuttuja meidän genomista vielä jotkut ihmiset se oli"vahvistettu". Suosittelemme, että ikivanhan DR-DQ lohkot ovat sekoitetaan eri MHC taustat ja sittemmin laajennettu taajuus kaikkialla Euroopan populaatiot.
"Nämä"kiinteä"haplotypes ehkä sitten on laajennettu, koska ne suojattu infektio ja taudin. Toivomme Näytä lisätutkimukset, oliko tämä vakaan alueen avain taudin resistenssi meidän lähimenneisyydessä."
Tutkimuksessa kuvattu edelleen yli 300 aminohapon muuttuviin vaihtoehdot geenin sekvenssiä. Nämä muuttujat ovat vahva ehdokkaiden toiminnalliset tutkimuksissa ymmärtää MHC liittyvät taudin vaihtelua rooli.
Autoimmuunisairaus vaikuttaa noin 3 miljoonaa ihmistä Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Opiskeli tähän kolmen haplotypes näyttää eri tutkimustoimiaan, kuten tyyppi 1 diabetes, myasthenia gravis ja Multippeliskleroosi sairauksia.
Jotkin yhteisen autoimmuunisairauksista MHC tarjoaa ylivoimaisesti suurin geneettisen rahoitusosuus yhden kromosomi-alueittain. MHC kirjanpidossaan vähintään 30 prosenttia edesauttamalla koonti tyyppi 1 diabetes ja Nivelreuma.