Reihenfolgenunterschiede bezüglich weniger als 0,2% des 3 Milliardebasis Spiels menschlichen Genoms eine wesentliche Rolle in einer verwirrenden Vielzahl der menschlichen Krankheit. Forscher vom Wellcome-Trust Sanger-Institut und vom das Cambridge-Institut der Universität von Cambridge für Medizinische Forschung, zusammen mit internationalem Kollegebericht in PLoS-Genetik ihre ausführlichen Karten von den Unterschieden impliziert in der Krankheit sowie in den Genen, die in der neuen Menschheitsgeschichte unverändert sind.
Der Bedeutende Histocompatibility-Komplex (MHC) besteht Hunderten von aus den Genen auf menschlichem Chromosom 6, die in den meisten autoimmunen Bedingungen wichtig sind, wenn unsere biologische Verteidigung unsere eigenen Anlagen einschaltet. Das MHC hat die wichtige Rolle im Typ- 1diabetes und -rheumatoider Arthritis. Das MHC ist auch in Erwiderung auf Infektion, einschließlich Malaria und AIDS als Drehpunkt.
Gene im MHC können sich zwischen Leuten und den Unterschieden unter uns drastisch unterscheiden die medizinischen Ereignisse des Affektes, die wie Gewebeabstoßungsreaktion, -arthritis, -asthma und -Krankheitsresistenz so verschieden sind. Eine ausführliche Studie dieser Region in den verschiedenen Leuten verschüttet Leuchte, auf der Gene am wichtigsten sind.
„Wir analysierten die gesamte MHC-Region ausführlich von drei Einzelpersonen, die unterschiedliche Anfälligkeit zur Krankheit trugen,“ erklärter Dr. Stephan Beck, Führer des Teams am Wellcome-Trust Sanger-Institut. Die Wesentlichen Unterschiede waren dann analysiert in einer viel größeren Bevölkerung von 140 DNA-Proben weiteres.
„Innerhalb des Meeres von über 20.000 Reihenfolgenvarianten über den 4 Million MHC-Basis, fanden wir eine Insel Stabilität,“ anhaltender Dr. Beck. Bereits „eine Region von 160.000 Basis, die ist bis, 200 falten weniger Variante zwischen den Chromosomen, die das Teil des gleichen HLA-Baumusters teilen und dass vorschlagen, diese Einzelpersonen höchstwahrscheinlich teilten einen gemeinen Vorfahr 50.000 Jahren vor.“
Das Abwechselnde Ein- Und Auslagern von ererbten Reihenfolgenblöcken ist eine mögliche Vorrichtung (Identität-durchsinkflug) hingegen bestimmte Genkombinationen, die vermutlich immunologischen Vorteil (z.B. Widerstand zur Infektionskrankheit) bevorzugt haben, über Haplotypes und Bevölkerungen ausbreiten können.
Professor John Trowsdale, an der Abteilung der Pathologie, Universität von Cambridge, sagte, „die Region, genannt DR-DQ, in dem wir diese Insel der Stabilität finden, ist eine von den variabelsten in unserem Genom, dennoch in einigen Leuten, die es das reparierte `' gewesen ist. Wir schlagen vor, dass ererbte Nachabbildblöcke in verschiedene MHC-Hintergründe geschlurft worden sind und nachfolgend in Frequenz über Europäischen Bevölkerungen erweitert worden.
„Diese ` reparierten' Haplotypes dann erweitert möglicherweise, weil sie gegen Infektion und Krankheit sich schützten. Wir hoffen, in den weiteren Studien zu zeigen, ob diese stabile Region war eine Taste zur Krankheitsresistenz in unserer neuen Vergangenheit.“
Das Studienweitere beschrieben über 300 ändernden Varianten der Aminosäure in den Genreihenfolgen. Diese Varianten sind gute Kandidaten, damit Funktionsstudien die Rolle der Variante in MHC-verbundener Krankheit verstehen.
Autoimmunerkrankungsaffekte über 3 Millionen Menschen in GROSSBRITANNIEN. Die drei Haplotypes, die hier studiert werden, zeigen unterschiedliche Anfälligkeit zu den Krankheiten wie Typ- 1diabetes, Myasthenia gravis und multipler Sklerose an.
Für einige geläufige Autoimmunerkrankungen stellt das MHC bei weitem den größten genetischen Beitrag von einer einzelnen Chromosomregion zur Verfügung. Zum Beispiel erklärt das MHC 30% mindestens der Familienanhäufung im Typ- 1diabetes und -rheumatoider Arthritis.