3億塩基、ヒトゲノムの0.2％未満の配列の違いは、人間の病気の途方に暮れる様々な重要な役割を果たす。からの研究者ウェルカムトラストサンガー研究所とケンブリッジ大学の医学研究のためのケンブリッジ研究所は 、一緒に国際的な同僚との報告PLoSの遺伝病だけでなく、最近の人間の歴史の中で変化していない遺伝子の関与の相違点の彼らの詳細な地図を。
主要組織適合遺伝子複合体（MHC）は、私たちの生物学的な防御が我々自身のシステムの電源をオンにしたとき、ほとんどの自己免疫疾患に重要であるヒト第6染色体上の遺伝子の数百から構成されています。 MHCは、1型糖尿病や慢性関節リウマチにおける主要な役割を持っています。 MHCは、マラリアやエイズなど、感染に応答しても極めて重要である。
MHCの遺伝子は、人々の間で劇的に異なることが、そして私たちの間での違いは、組織移植の拒絶反応、関節炎、喘息や病気抵抗性などの多様な医療のイベントに影響を与えます。別の人にこの地域の詳細な研究は、遺伝子が最も重要であるかを明らかにします。
"我々は、病気に異なる感受性を行った3人から詳細に全体のMHC領域を分析し、"博士ステファンベック、ウェルカムトラストサンガー研究所のチームのリーダーは説明する。主な相違点は、その後さらに140 DNAサンプルのはるかに大きな集団で分析した。
"400万MHCの塩基間で20,000件以上の配列変異の海の中で、我々は安定性の1つの島を発見、"博士ベックは続けた。 "染色体、同じHLA型の一部を共有する可能性が最も高い5万年前と最近のように共通の祖先を共有するこれらの個人を示唆する間に200倍未満バリアントまでです16万拠点の領域。"
それによって特定の祖先配列のブロックで構成さスワッピングがおそらく（伝染病の例：抵抗性）免疫学的優位性を支持している遺伝子の組み合わせは、潜在的なメカニズム（アイデンティティごとの降下）であり、ハプロタイプと集団に分散することができます。
教授ジョンTrowsdaleは、病理部では、ケンブリッジの大学は、まだ一部の人々にそれがされている、我々は安定性のこの島を発見DR - DQと呼ばれる地域は、、我々のゲノムの中で最も変数の一つである"と言った。" "固定。我々は、先祖代々のDR - DQブロックは異なるMHC背景にシャッフルされ、その後ヨーロッパの人口を越え周波数で展開されていることを示唆している。
彼らは感染や病気から保護するため、"これらの'固定'ハプロタイプは、その後拡大している場合があります。我々は、この安定領域は、我々の最近の過去における耐病性の鍵であるかどうか、今後の研究で、表示したいと考えています。"
研究はさらに遺伝子配列のバリアントを変更する300アミノ酸以上の説明。これらの変種は、MHC -関連疾患の変化の役割を理解するための機能研究のための有力な候補です。
自己免疫疾患は、英国で約300万人に影響を与えます。 threeハプロタイプは1型糖尿病、重症筋無力症や多発性硬化症などの疾患に異なる感受性を表示するここに学んだ。
いくつかの一般的な自己免疫疾患のためにMHCは群を抜いて、単一の染色体領域で最大の遺伝的関与が用意されています。たとえば、1型糖尿病や関節リウマチの家族集積性の少なくとも30％のためのMHCのアカウント。
"このようなMHCハプロタイプのプロジェクトなどのプロジェクトによって生成されたデータが最近発表されたウェルカムトラストケースコントロールコンソーシアムに供給される、"教授ジョントッド、医学研究のためのケンブリッジ研究所の遺伝医学の教授、"と遺伝のためのWTCCC検索の説明的に8つの疾患の標識は、ここに報告された新たなマーカーによって加速されます。これまで増加率では、我々はこのような結核、冠状動脈性心臓病、糖尿病や関節リウマチなどの疾患の研究、診断と、我々は願って、治療に大きな違いをもたらすために必要なツールやサンプルのコレクションを開発しています。"