Sekwencj różnicy w less niż 0,2% 3 baz ludzkiego genomu sztuka zasadniczy rola w zdumiewającej rozmaitości ludzka choroba. Badacze od Wellcome zaufania Sanger instytutu i uniwersytet w cambridge Cambridge instytutu dla badania medyczne, wraz z międzynarodowym kolegi raportem w ploso genetyka ich szczegółowe mapy różnicy wplątywać w chorobie as well as genach które są niewymienione w niedawnej ludzkiej historii.
Ważny Histocompatibility kompleks (MHC) składać się z setki geny które są znacząco w najwięcej autoimmune warunków, na ludzkim chromosomu 6 gdy nasz biologiczni defences obracają dalej nasz swój systemy. MHC głównego rola w typ 1 cukrzyce i rheumatoid artretyzm -. MHC jest także kluczowy w odpowiedzi na infekcję, wliczając malarii i pomocy.
Geny w MHC mogą odróżniać się dramatycznie między ludźmi i różnicami wśród my, afektów medyczni wydarzenia równie różnorodni jak tkankowy przeszczepu odrzucenia, artretyzmu, astmy i choroby opór. Szczegółowa nauka ten region w różnych ludziach zrzuca światło na którym znacząco są geny.
"analizowaliśmy całkowitego MHC region w szczególe od trzy jednostek które nieśli różną podatność choroba," wyjaśnialiśmy Dr Stephan Beck, lider drużyna przy Wellcome zaufania Sanger instytutem. Kluczowe różnicy byli dalszy zanalizowane w target132_0_ wielkiej populaci 140 DNA próbek wtedy.
"Wśród morza nad 20.000 sekwencj różnic przez 4 milion MHC bazy zakładamy jeden wyspę stabilność," kontynuujący Dr Beck. "region który jest up to 160.000 baz 200 składa mniej warianta między chromosomami dzieli część ten sam HLA typ, sugeruje te jednostki najprawdopodobniejsze dzielił pospolitego antenata równie ostatnio jak 50.000 rok temu."
Zamieniać ancestralni sekwencja bloki jest potencjalnym mechanizmem (spadek) przez co pewne gen kombinacje mogą rozprzestrzeniać przez haplotypes i populacje., które przypuszczalnie favoured odpornościową przewagę, (e.g opór zaraźliwa choroba)
Profesor John Trowsdale przy działem patologia, uniwersytet Cambridge, powiedział, "region, nazwany DR-DQ, dokąd znajdujemy ten wyspę stabilność jesteśmy jeden najwięcej zmienny w nasz genomu, mimo to w niektóre ludzi był ` załatwiającym ja'. Sugerujemy że ancestralni DR-DQ bloki człapali w różnych MHC tła i następnie rozszerzali w częstotliwości przez Europejskie populacje.
"Te ` załatwiający' haplotypes można wtedy rozszerzać ponieważ ochraniali przeciw infekci i chorobie. Mieć nadzieję pokazywać, w dalszy studiach, czy ten niewywrotny region był kluczem choroba opór w nasz niedawnym past."
Nauki dalszy opisujący nad 300 amino zjadliwymi odmienianie wariantami w gen sekwencjach. Te warianty są silnymi kandydatami dla czynnościowych studiów rozumieć rola różnica w kojarzącej chorobie.
Autoimmune choroby afekty o 3 milionach ludzi w UK. Trzy haplotypes studiującego tutaj wystawiają różne podatność choroby tak jak typ cukrzyce, myasthenia gravis i stwardnienie rozsiane - 1.
Dla niektóre pospolitych autoimmune chorob MHC zapewnia obok daleko wielkiego genetycznego wkład pojedynczym chromosomu regionem. Na przykład MHC rozlicza dla 30% rodzinna agregacja w typ 1 cukrzyce i rheumatoid artretyzm przynajmniej -.