Разницы в Последовательности в меньш чем 0,2% из игры людского генома 3 миллиард-оснований существенная роль в озадачивающем разнообразии людского заболевания. Исследователя от Института Sanger Доверия Wellcome и Института Кембриджа Кембриджского Университета для Медицинского Исследования, вместе с международным отчетом о коллегаов в Генетике PLoS их детальные карты разниц вовлеченных в заболевании так же, как генах которые неизменны в недавней истории человечества.
Главный Комплекс Гистосовместимости (MHC) состоит из сотни генов на людской хромосоме 6 которые важны в большинств аутоиммунных условиях, когда наши биологические обороны поворачивают дальше наши собственные системы. MHC имеет главную роль по своему типу - 1 мочеизнурение и ревматоидный артрит. MHC также стержнево в ответ на инфекцию, включая маларию и СПИД.
Гены в MHC могут отличать драматически между людьми, и разницами среди нас случаи аффекта медицинские как разнообразные как сопротивление сброса, артрита, астмы и заболевания трансплантата ткани. Глубокое изучение этой зоны в различных людях полиняет свет на котором гены самый важный.
«Мы проанализировали всю зону MHC подробно от 3 индивидуалов которые снесли различную подверженность к заболеванию,» объясненный Др. Stephan Бек, руководитель команды на Институте Sanger Доверия Wellcome. Ключевые разницы были после этого дальнейшими проанализированные в гораздо большле населенности 140 образцов ДНА.
«Внутри море над 20.000 изменений последовательности через 4 миллиона основания MHC, мы нашли один остров стабилности,» продолжаемый Др. Бек. «Зона 160.000 оснований которая до 200 складывает меньше варианта между хромосомами часть такого же типа HLA, предлагая что эти индивидуалы наиболее вероятно делили общюю родоначальниец как недавно как 50.000 лет тому назад.»
Обменивать родовых блоков последовательности потенциальный механизм (тождественност--спуск) whereby некоторые комбинации гена, которые предположительно благоволили к иммунологическому преимуществу (например сопротивлению к инфекционному заболеванию), могут распространить через гаплотипы и населенности.
Профессор Джон Trowsdale, на Отделе Патологии, Университет Кембриджа, сказал, «Вызванная зона, DR-DQ, где мы находим этот остров стабилности одно из самого переменного в нашем геноме, но в некоторые людей исправленное `'. Мы предлагаем что родовые блоки DR-DQ были зашарканы в различные предпосылки MHC и затем были расширены в частоте через Европейские населенности.
«Эти гаплотипы исправленные `' могли после этого расширить потому что они защитили против инфекции и заболевания. Мы надеемся показать, в более дополнительных изучениях, был ли эта стабилизированная зона ключом к сопротивлению заболеванием в нашем недавнем прошлом.»
Дальнейшее изучения описанное над 300 вариантами аминокислоты изменяя в последовательностях гена. Эти варианты сильные выбранные для функциональных изучений для того чтобы понять роль изменения в MHC-связанном заболевании.
Аффекты Аутоиммунным заболеванием о 3 миллионах людей в ВЕЛИКОБРИТАНИИ. 3 гаплотипа изученного здесь показывают различные подверженности к заболеваниям как тип - 1 мочеизнурение, gravis myasthenia и рассеянный склероз.
Для некоторых общих аутоиммунных заболеваний MHC обеспечивает значительно самым большим генетическим вкладом одиночной зоной хромосомы. Например, MHC определяет хотя бы 30% из семейного комплексирования по своему типу - 1 мочеизнурение и ревматоидный артрит.