顺序区别在少于 0.2% 30亿基础人类基因组作用在人力疾病迷惑的种类的重要作用。 从 Wellcome 信任 Sanger 学院和剑桥大学的剑桥学院的研究员医学研究，与在 PLoS 遗传学的国际同事报表一起是没有变化的在最近人类历史在疾病以及基因牵连的区别的他们的详细映射。
专业组织相容性复杂 (MHC)包括是重要的在多数自动免疫的情况的数百在人力染色体 6 的基因，当我们的生物辩护独自地启用系统时。 MHC 有在第一类型糖尿病和风湿性关节炎的主角。 MHC 也是举足轻重的以回应传染，包括疟疾和艾滋病。
在 MHC 的基因可能显著有所不同在人和区别之间在我们中的影响医疗活动一样不同象组织移植拒绝、关节炎、哮喘和抗病力。 此区域的一个详细研究用不同的人员将发出基因是最重要的光。
“我们从运载对疾病的另外感受性的三个单个详细分析了整个 MHC 区域”，解释的博士演史贝克，小组的领导先锋在 Wellcome 信任 Sanger 学院的。 在 140 个脱氧核糖核酸范例的更多的人口然后更加进一步分析的关键性区别。
“ 在 4 百万个 MHC 基础间的 20,000 顺序差异内海运，我们查找了稳定性一个海岛”，持续的博士贝克。 “是至 200 折叠在共享一部分的同一个 HLA 类型的染色体之间的较少变形 160,000 个基础的区域，建议这些单个一样最近很可能共享一个公用祖先象 50,000 年前”。
交换祖先顺序块是一个潜在的结构 (身分由下降)，藉以某些基因组合，据推测支持免疫学好处 (即对传染病的阻力)，可能在单模标本和人口间分布。
约翰 Trowsdale 教授病理学的部门的，剑桥大学，说， “这个区域，称 DR-DQ，我们查找稳定性此海岛是一个最可变在我们的染色体，在它是被修理的 `’的某些人。 我们建议祖先 DR-DQ 块在欧洲人口间的频率被拖曳了到不同的 MHC 背景和随后被扩展了。
因为他们防止受到传染和疾病， “这些 ` 被修理的’单模标本也许然后已经扩展了。 我们在进一步研究希望显示，此稳定的区域是否是关键字对在我们的最近过去的抗病力”。
研究进一步被描述 300 个氨基酸更改的变形在基因顺序。 这些变形是了解功能的研究的坚强的候选人差异的作用在 MHC 关联疾病。
自体免疫病影响大约 3 百万人民在英国。 被学习的三个单模标本这里显示对疾病的不同的感受性例如第一类型糖尿病、肌肉衰弱 gravis 和多发性硬化症。
对一些公用自体免疫病 MHC 由一个唯一染色体区域提供显然最大的基因摊缴。 例如， MHC 占至少 30% 在第一类型糖尿病和风湿性关节炎的家族汇总。
“项目生成的数据例如 MHC 单模标本项目将投向最近宣布的 Wellcome 信任情形控制财团”，在医学研究剑桥学院解释了约翰托德教授，遗传医学教授， “并且 WTCCC 搜索八个常见病的基因路标将被报告的新的标记加速这里。 以一种持续增长的费率，我们开发必要的工具并且抽样收集产生实际变化到这个研究，诊断，并且，我们希望，疾病的处理例如 TB，冠状心脏病、糖尿病和风湿性关节炎”。
MHC 单模标本项目创建一种公共资源协助解决影响这些医疗性格的在遗传因素的发现上和显示 MHC 的演变的清楚。 对完全顺序的存取在陈列在疾病感受性上的区别的几个 MHC 单模标本间将帮助研究员瞄准特定变形 (感受性等位基因) 和排除造成一个特定疾病的地区。
单模标本和 MHC
单模标本是在一条单个染色体倾向于一起发生基因和顺序变形的组合。 这可能是纯粹地偶然性的，或者它可能反射特定组合 (他们的选择从前是成功的)，或者它可能反射人口瓶颈，仅一些，或许类似，染色体造成了进一步人口增长。
MHC 是在最基因密集的地区的人类基因组和最可变中，如可能已预期从在战斗的传染 (以及其他功能) 介入的区域。 在演变时间，驱动 MHC 成为我们的染色体的最可变的区域。
MHC 单模标本项目在好详细资料学习顺序八最公用的人力单模标本，选择为商谈的对常见病的保护或感受性。 对第三的详细的分析这八报告在这儿并且与以前被描述的二比较。
考克斯单模标本与对各种各样的疾病的感受性相关，包括第一类型糖尿病、全身性红斑狼疮的和肌肉衰弱 gravis。
PGF 单模标本提供防护第一类型糖尿病并且预先处理对其他疾病例如全身性红斑狼疮多发性硬化症和的。
QBL 单模标本确实地与坟墓’疾病相关和第一类型糖尿病。
http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.0020009
http://genetics.plosjournals.org