順序區別在少於 0.2% 3 十億基礎人類基因組作用在人力疾病迷惑的種類的重要作用。 從 Wellcome 信任 Sanger 學院和劍橋大學的劍橋學院的研究員醫學研究，與在 PLoS 遺傳學的國際同事報表一起是沒有變化的在最近人類歷史在疾病以及基因牽連的區別的他們的詳細映射。
專業組織相容性複雜 (MHC)包括是重要的在多數自動免疫的情況的數百在人力染色體 6 的基因，當我們的生物辯護獨自地啟用系統時。 MHC 有在第一類型糖尿病和風濕性關節炎的主角。 MHC 也是舉足輕重的以回應傳染，包括瘧疾和艾滋病。
在 MHC 的基因可能顯著有所不同在人和區別之間在我們中的影響醫療活動一樣不同像組織移植拒绝、關節炎、哮喘和抗病力。 此區域的一個詳細研究用不同的人員將發出基因是最重要的光。
「我們從運載對疾病的另外感受性的三個單個詳細分析了整個 MHC 區域」，解釋的博士演史貝克，小組的領導先鋒在 Wellcome 信任 Sanger 學院的。 在 140 個脫氧核糖核酸範例的更多的人口然後更加進一步分析的關鍵性區別。
「 在 4 百萬個 MHC 基礎間的 20,000 順序差異內海運，我們查找了穩定性一個海島」，持續的博士貝克。 「是至 200 摺疊在共享一部分的同一個 HLA 類型的染色體之間的較少變形 160,000 個基礎的區域，建議這些單個一樣最近很可能共享一個公用祖先像 50,000 年前」。
交換祖先順序塊是一個潛在的結構 (身分由下降)，藉以某些基因組合，據推測支持免疫學好處 (即對傳染病的阻力)，可能在單模標本和人口間分佈。
約翰 Trowsdale 教授病理學的部門的，劍橋大學，說， 「這個區域，稱 DR-DQ，我們查找穩定性此海島是一个最可變在我們的染色體，在它是被修理的 `』的某些人。 我們建議祖先 DR-DQ 塊在歐洲人口間的頻率被拖曳了到不同的 MHC 背景和隨後被擴展了。
因為他們防止受到傳染和疾病， 「這些 ` 被修理的』單模標本也許然後已经擴展了。 我們在進一步研究希望顯示，此穩定的區域是否是關鍵字對在我們的最近過去的抗病力」。
研究進一步被描述 300 個氨基酸更改的變形在基因順序。 這些變形是瞭解功能的研究的堅強的候選人差異的作用在 MHC 關聯疾病。
自體免疫病影響大約 3 百萬人民在英國。 被學習的三個單模標本這裡顯示對疾病的不同的感受性例如第一類型糖尿病、肌肉衰弱 gravis 和多發性硬化症。
对一些公用自體免疫病 MHC 由一個唯一染色體區域提供顯然最大的基因攤繳。 例如， MHC 佔至少 30% 在第一類型糖尿病和風濕性關節炎的家族彙總。
「項目生成的數據例如 MHC 單模標本項目將投向最近宣佈的 Wellcome 信任情形控制財團」，在醫學研究劍橋學院解釋了約翰托德教授，遺傳醫學教授， 「并且 WTCCC 搜索八個常見病的基因路標將被報告的新的標記加速這裡。 以一種持續增長的費率，我們開發必要的工具并且抽樣收集產生實際變化到這個研究，診斷，并且，我們希望，疾病的處理例如 TB，冠狀心臟病、糖尿病和風濕性關節炎」。
MHC 單模標本項目創建一種公共資源協助解決影響這些醫療性格的在遺傳因素的發現上和顯示 MHC 的演變的清楚。 對完全順序的存取在陳列在疾病感受性上的區別的幾個 MHC 單模標本間將幫助研究員瞄準特定變形 (感受性等位基因) 和排除造成一個特定疾病的地區。
單模標本和 MHC
單模標本是在一條單個染色體傾向於一起發生基因和順序變形的組合。 這可能是純粹地偶然性的，或者它可能反射特定組合 (他們的選擇從前是成功的)，或者它可能反射人口瓶頸，仅一些，或許類似，染色體造成了進一步人口增長。
MHC 是在最基因密集的地區的人類基因組和最可變中，如可能已預期從在戰鬥的傳染 (以及其他功能) 介入的區域。 在演變時間，驅動 MHC 成為我們的染色體的最可變的區域。
MHC 單模標本項目在好詳細資料學習順序八最公用的人力單模標本，選擇為商談的對常見病的保護或感受性。 對第三的詳細的分析這八報告在這兒并且與以前被描述的二比較。
考克斯單模標本與對各種各樣的疾病的感受性相關，包括第一類型糖尿病、全身性紅斑狼瘡的和肌肉衰弱 gravis。
PGF 單模標本提供防護第一類型糖尿病并且預先處理對其他疾病例如全身性紅斑狼瘡多發性硬化症和的。
QBL 單模標本確實地與墳墓』疾病相關和第一類型糖尿病。
http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.0020009
http://genetics.plosjournals.org