I Ricercatori universalmente stanno cercando di definire le sezioni antiche del nostro codice genetico che possono presto essere importanti a scienza medica quanto i geni.
Un new wave della ricerca è interessato di, non come i geni funzionano, ma come le piccole sequenze regolarici del DNA dicono ai geni dove, quando e fino a che punto “accenda.„ Come componente di questo sforzo, ricercatori all'Università di Centro Medico di Rochester scandita con il vasto codice del DNA dell'essere umano per rivelare per la prima volta 60 geni influenzati da una tale sequenza, secondo un articolo pubblicato nella Ricerca del Genoma del giornale.
Conoscenza Crescente di come il comportamento regolatore del gene di controllo di sequenze ha il potenziale di creare le nuove classi di trattamento per i disordini e l'infarto del nervo. Tali sequenze possono anche contribuire a spiegare perché gli esseri umani sono così complessi, malgrado avere un quinto tan di materiale genetico quanto il grano per esempio. I ricercatori del Centro medico stanno lavorando ad appena uno di più di 100 sequenze regolarici identificate finora, ogni l'argomento di studio intenso.
“La Maggior Parte della gente non non rend contoere che i geni compongono una percentuale molto piccola del codice umano del DNA,„ ha detto Joseph M. Miano, Ph.D., autore senior del documento del giornale e professore associato all'interno dell'Istituto Di Ricerca Cardiovascolare al centro medico. “I Geni sono relativamente diretto confrontati a che cosa si trova avanti. Crediamo che la ginnastica genetica reale, l'intelligenza reale del nostro sistema, sia gestita dai bit minuscoli di materiale genetico che dicono a geni che cosa fare.„
I Geni sono le catene degli acidi desossiribonucleici (DNA) che codificano le istruzioni per il bene immobile delle proteine, i cavalli di lavoro che compongono gli organi dell'organismo e portano i sui segnali. Il Progetto Genoma Umano, che primi risultati riferiti nel 2001, prodotto un elenco completo vicino delle sequenze del DNA che compongono tutti i geni umani (il genoma). I risultati del progetto Chiave hanno incluso che il materiale genetico umano consiste di circa 3 miliardo coppie di basi, “segna„ che compongono il codice genetico. I Ricercatori egualmente hanno concluso che geni, serie specifiche di codice che la costruzione diretta della proteina, comprende appena circa 2 per cento tutto il DNA umano. Una domanda centrale nella genetica è diventato: che cosa i 98 per cento rimanente di materiale genetico umano fanno?
Le sequenze Regolarici stanno emergendo come parte importante della maggior parte del non gene di materiale genetico umano, una volta hanno pensato a come “DNA del ciarpame.„ Una nuova frontiera nella ricerca genetica è la definizione del regulome, l'insieme completo delle sequenze del DNA che regolamentano il comportamento dei geni. I segmenti del DNA che codificano per le proteine sono in media 200 coppie di basi di lunghezza, mentre le sequenze regolarici comprendono tipicamente appena sei - 10 coppie di basi, rendente li difficili da trovare.
Mentre un embrione umano si sviluppa da un unicellulare in decine di miliardi di celle, il DNA deve essere letto ripetutamente e copiato per fornire ad ogni cella la sua copia necessaria. Col passare del tempo, i cambiamenti casuali, o le mutazioni, sono inseriti nel codice durante il trattamento di copiatura. Alcune mutazioni portano i vantaggi di sopravvivenza ed altre causano la malattia. La Maggior Parte delle malattie genetiche conosciute hanno identificato fin qui il risultato da una mutazione all'interno di un gene che dirige la costruzione della proteina, ma che può presto cambiare.
“Crediamo che sempre più malattia-causando le mutazioni sia trovato all'interno delle sequenze regolarici che geni di controllo che girano inserita/disinserita,„ Miano ha detto. “Quindi siamo molto interessati nella definizione degli altrettanti elementi regolatori funzionali come possiamo aiutare i genetisti a segnare un numero crescente con esattezza delle mutazioni malattia-causanti.„
Nello studio di Miano, la sequenza regolatrice in esame era la casella di CArG. Le particelle elementari del nucleotide delle catene del DNA possono contenere qualunque di quattro nucleobases: adenina (A), timina (t), guanina (G) e citosina (C). Tutta La sequenza del codice che comincia con il Cs 2, seguita da qualunque combinazione di 6 Come o di St e cessante in 2 Gs è una casella di CArG.
Secondo Miano, ci sono le 1.216 variazioni della casella di CArG che accadono insieme circa tre milione volte in tutto la cianografia umana del DNA.
Le caselle di CArG esercitano la loro influenza sopra i geni perché sono “a forma di„ partner con un fattore nucleare chiamato fattore di risposta del siero (SRF) e parecchie altre proteine all'interno di una rete regolatrice genetica. Durante una vita umana, tali reti sono credute “decidono„ la sincronizzazione e la posizione di tutta l'espressione genica, il trattamento con cui le informazioni genetiche sono convertite in modelli per la costruzione della proteina.
Lo studio corrente, costituito un fondo per con una concessione dal Cuore Nazionale, Polmone e Sangue Istituisce, cercato di esaminare i database del genoma del mouse e dell'essere umano creati dal Progetto Genoma Umano trovare tutte le caselle di CArG che regolamentano i geni. La quantità di informazioni pura in questione richiede che tali studi usino i programmi informatici ad alta potenza per schermare i dati. In questo caso, i ricercatori hanno usato una selezione ad alta velocità per ampliare la definizione del CarGome mammifero funzionale, l'insieme completo delle caselle di CArG che regolamentano i geni.