世界的の研究者はすぐに遺伝子医学にとって同様に重要かもしれない私達の遺伝コードの古代セクションを定義するように努めています。
研究の新しい波はそしてどの程度まで 「」。つけなさい時ない遺伝子が働くがどのように、小さい規定する DNA シーケンスが遺伝子が告げるかどのように、にかかわっています、 この努力の一部として、ジャーナルゲノムの研究で出版される記事に従って 1 つのそのようなシーケンスによって、影響を及ぼされる 60 の遺伝子をはじめて明らかにするために広大な人間 DNA コードによってスキャンされるロチェスターの医療センターの大学の研究者。
規定する順序制御の遺伝子の動作に神経の無秩序および心不全のための処置の新しいクラスを作成する潜在性がどのようにのあるか成長する知識。 そのようなシーケンスはまた人間がとても複雑ムギ例えば 5 分の 1 の同様に多くの遺伝物質を持っていることにもかかわらずなぜのであるか説明を助けるかもしれません。 医療センターの研究者は今のところ識別される 100 つ以上の規定するシーケンスのちょうど 1 に各強い調査の主題取り組んでいます。
「遺伝子が人間 DNA コードより非常に小さいパーセントを構成することをほとんどの人々医療センターで」、は言いました Miano、 Ph.D。、年長の著者および助教授心血管の研究所内のジャーナルペーパーのヨセフ M. を認識しません。 「比較される遺伝子は比較的簡単前方にあるものがとです。 私達は実質の遺伝の体操、私達のシステムの実質の知性がすればいいのか遺伝子に何を」。告げる遺伝物質の小さいビットによって、制御されることを信じます
遺伝子は蛋白質の鎖の建物のための命令を符号化するデオキシリボ核酸 (DNA)、ボディの器官を構成し、シグナルを運ぶ役馬です。 2001 年に最初報告された結果、すべての人間の遺伝子 (ゲノム) を構成する DNA シーケンスの近く完全なリスト作り出されるヒトゲノムプロジェクト。 遺伝コードを構成するキー・プロジェクトの調査結果は人間の遺伝物質が約 30億基礎ペアから成っていること、 「文字を入れます」含んでいました。 研究者はまた遺伝子、直接蛋白質の構築がすべての人間 DNA で、ちょうど約 2% 構成するコードの特定のバッチことを結論を出しました。 遺伝学の中心的な質問はなりました: 何を人間の遺伝物質の残りの 98% しますか。
規定するシーケンスは一度 「がらくた DNA として人間の遺伝物質の非遺伝子の大半の重要な部分として現れています、考えましたについて」。 遺伝学研究の新しいフロンティアは regulome、遺伝子の動作を調整する DNA シーケンスの完全セットの定義です。 蛋白質のためにコードする DNA セグメントは規定するシーケンスが普通ちょうど 6 つから 10 の基礎ペアを含んでいる一方長さが 200 の基礎ペアを、平均しま、それらを希少にさせます。
人間胚が数十億のセルに単一セルから成長すると同時に必要なコピーを各セルに供給するために、 DNA は幾度も読まれ、コピーされなければなりません。 やがて、任意変更、か突然変異はコピープロセスの間にコードに、挿入されます。 ある突然変異は存続の利点を持って来、他により病気を引き起こします。 ほとんどの知られていた遺伝病は蛋白質の構築を指示する、すぐに変更するかもしれない遺伝子内の突然変異からの結果を今までに識別しました。
「私達は回るオン/オフ制御遺伝子」とことますます突然変異を病気引き起して規定するシーケンスの内で見つけられることを信じます Miano は言いました。 「従って私達は私達が正確に示す増加する病気引き起す突然変異を」。遺伝学者を助けてもいいと同様に多くの機能規定する要素の定義に非常に興味があります
Miano の調査では、検査の下の規定するシーケンスは CArG ボックスでした。 DNA の鎖のヌクレオチドのブロックは 4 nucleobases のどれでも含むかもしれません: アデニン (a)、チミン (t)、グアニン (G) およびチトジン (c)。 2 CS から開始するおよび 2 Gs で終了する 6 ようにまたは TS のあらゆる組合せに先行しているコードのどのシーケンスでも CArG ボックスです。
Miano に従って、一緒におよそ 3,000,000 回人間 DNA の青写真全体の行われる CArG ボックスの 1,216 の変化があります。
CArG ボックスは遺伝の規定するネットワーク内の血清のレスポンス・ファクタそして他の複数の蛋白質と呼出される核要因と組むために 「整形 (SRF)」であるので遺伝子上の影響を出します。 人命全体、そのようなネットワークは 「決定します」すべての遺伝子発現、遺伝情報が蛋白質の構築のためのテンプレートに変換されるプロセスのタイミングそして位置を信じられます。
各国用の中心からの許可によって資金を供給される現在の調査は肺および血設けましたり、遺伝子を調整する CArG すべてのボックスを見つけるためにヒトゲノムプロジェクトによって作成される人間およびマウスゲノムのデータベースを調査するように努めました。 含まれる薄い情報量はデータを選別するのにそのような調査が強力な計算機プログラムを使用することを必要とします。 この場合、研究者は機能哺乳類の CarGome の定義、遺伝子を調整する CArG ボックスの完全セットを拡大するのに高速スクリーニングを使用しました。
クリスチャン Stoeckert と共同して、 Ph.D は。、ペンシルバニア大学の遺伝学の助教授、 Miano のチーム DNA の CArG 機能ボックスとして考慮されるために満たさなければある特定の部分がならなかった一組の規準を設計しました。 彼らの作業および他の複数の実験室の作業のおかげで、彼らは近い遺伝子に普通どのようにあるかすべての CArG ボックス変化で入ることを彼ら調整します知り、 (4,000 の基礎ペアの内で)。