Os Pesquisadores no mundo inteiro estão procurando definir as secções antigas de nosso código genético que podem logo ser tão importantes para a ciência médica quanto genes.
Uma nova onda da pesquisa é estada relacionada com, não como os genes trabalham, mas como as seqüências reguladoras pequenas do ADN dizem aos genes onde, quando e a que grau “gire sobre.” Como parte deste esforço, pesquisadores na Universidade do Centro Médico de Rochester feito a varredura com o código vasto do ADN do ser humano para revelar pela primeira vez 60 genes influenciados por uma tal seqüência, de acordo com um artigo publicado na Pesquisa do Genoma do jornal.
Conhecimento Crescente de como o comportamento regulador do gene do controle de seqüências tem o potencial criar classes novas de tratamento para desordens do nervo e parada cardíaca. Tais seqüências podem igualmente ajudar a explicar porque os seres humanos são tão complexos, apesar de ter um quinto tanto de material genético quanto o trigo por exemplo. Os pesquisadores do centro Médico estão trabalhando em apenas uma de mais de 100 seqüências reguladoras identificadas até agora, cada o assunto do estudo intenso.
“A Maioria de povos não realizam que os genes compo uma porcentagem muito pequena do código humano do ADN,” disseram Joseph M. Miano, Ph.D., autor superior do papel do jornal e professor adjunto dentro do Instituto de Investigação Cardiovascular no centro médico. Os “Genes são relativamente directos comparados ao que se encontra adiante. Nós acreditamos que a ginástica genética real, a inteligência real de nosso sistema, está controlada pelos bits minúsculos do material genético que dizem a genes o que fazer.”
Os Genes são as correntes dos ácidos deoxyribonucleic (ADN) que codificam instruções para a construção das proteínas, os laboriosos que compo os órgãos do corpo e levam seus sinais. O Projecto de Genoma Humano, que primeiros resultados relatados em 2001, produzido uma lista completa próxima das seqüências do ADN que compo todos os genes humanos (o genoma). Os resultados do projecto Chave incluíram que o material genético humano consiste em aproximadamente 3 bilhão pares baixos, “rotulam” que compo o código genético. Os Pesquisadores igualmente concluíram que os genes, os grupos específicos de código que a construção directa da proteína, compreende apenas aproximadamente 2 por cento de todo o ADN humano. Uma pergunta central na genética tornou-se: que os 98 por cento permanecendo do material genético humano fazem?
As seqüências Reguladoras estão emergindo como uma parte importante da maioria do não-gene do material genético humano, pensaram uma vez de como da “o ADN sucata.” Uma fronteira nova na pesquisa genética é a definição do regulome, o grupo completo de seqüências do ADN que regulam o comportamento dos genes. Os segmentos do ADN que codificam para proteínas calculam a média de 200 pares baixos de comprimento, visto que as seqüências reguladoras incluem tipicamente apenas seis a 10 pares baixos, fazendo os dificeis de encontrar.
Enquanto um embrião humano se torna de uma única pilha em dez de biliões de pilhas, o ADN deve ser lido e copiado repetidas vezes para fornecer cada pilha com sua cópia necessário. Ao longo do tempo, as mudanças aleatórias, ou as mutações, são introduzidas no código durante o processo de copi. Algumas mutações trazem vantagens da sobrevivência e outro causam a doença. A Maioria de doenças genéticas conhecidas identificaram até agora o resultado de uma mutação dentro de um gene que dirigissem a construção da proteína, mas que pode logo mudar.
“Nós acreditamos que cada vez mais doença-causando mutações estará encontrado dentro das seqüências reguladoras que os genes do controle que giram de ligar/desligar,” Miano disse. “Nós estamos conseqüentemente muito interessados em definir tantos como elementos reguladores funcionais como nós podemos ajudar geneticista a localizar um número crescente de mutações decausa.”
No estudo de Miano, a seqüência reguladora sob o exame era a caixa de CArG. Os blocos de apartamentos do nucleotide de correntes do ADN podem conter qualquer de quatro nucleobases: adenina (a), thymine (T), guanina (g) e cytosine (c). Toda A seqüência do código que começa com Cs 2, seguida por qualquer combinação de 6 Como ou de Ts, e terminando em 2 Gs é uma caixa de CArG.
De acordo com Miano, há 1.216 variações da caixa de CArG que ocorrem junto aproximadamente três milhão vezes durante todo o modelo humano do ADN.
As caixas de CArG exercem sua influência sobre genes porque “são dadas forma” para partner com um factor nuclear chamado factor de resposta do soro (SRF) e diversas outras proteínas dentro de uma rede reguladora genética. Ao Longo de uma vida humana, tais redes são acreditadas “decidem” o sincronismo e o lugar de toda a expressão genética, o processo com que a informação genética é convertida em moldes para a construção da proteína.
O estudo actual, financiado com uma concessão do Coração Nacional, Pulmão e Sangue Institui, procurou-as examinar as bases de dados do genoma do ser humano e do rato criadas pelo Projecto de Genoma Humano para encontrar todas as caixas de CArG que regulam genes. A quantidade de informação completa envolvida exige que tais estudos usam programas informáticos potentes para seleccionar dados. Neste caso, os pesquisadores usaram uma selecção de alta velocidade para expandir a definição do CarGome mamífero funcional, o grupo completo de caixas de CArG que regulam genes.