In experimenten met transgenic muizen, ontdekte de Universiteit van de School van Pennsylvania van de onderzoekers van de Geneeskunde de resterende stappen in het ingewikkelde proces van hoe de grootste klasse van het springen van genen en tussenvoegsels zelf binnen het menselijke genoom herhaling. Haig H. Kazazian, het M.D. van Jr., Stoel van het Ministerie van Genetica, en collega's in Penn publiceerde hun bevindingen in de kwestie van Februari van het Onderzoek van het Genoom.
Deze kennis kan licht op de oorsprong van „troep“ DNA afwerpen, delen van het genoom waarvoor geen functie nog is ontdekt.
Het Springen riep gen-ook mobiele DNA of transposons-is opeenvolgingen van DNA die zich aan verschillende gebieden van het genoom binnen de zelfde cel kunnen bewegen of springen. Zij zijn een zeldzame oorzaak van verscheidene genetische ziekten, zoals hemofilie en spierdystrofie Duchenne.
Retrotransposons zijn één klasse van het springen van genen, met de L1 familie die het overvloedigst in het menselijke genoom zijn. Retrotransposons de beweging door het hebben van hun die opeenvolging van DNA aan RNA wordt getranscribeerd of wordt gekopieerd, en dan in plaats van de genetische code die direct in een eiwitopeenvolging worden, vertaald wordt RNA gekopieerd terug naar DNA door het retrotransposon eigen enzym genoemd omgekeerde transcriptase. Deze nieuwe DNA wordt dan opgenomen terug in het genoom. Dit proces om te kopiëren is gelijkaardig aan dat van retroviruses, zoals HIV, die wetenschappers ertoe brengen om over een virale oorsprong voor retrotransposons te speculeren.
„L1 retrotransposons, die de enige actieve mobiele elementen van DNA in mensen zijn, hebben rekenschap gegeven van ongeveer 30 percent van het menselijke genoom door hun eigen toevoegingen en door de toevoeging van andere soorten elementen te drijven,“ zegt Kazazian. „In feite, hebben de mensen meer dan 500.000 L1 retrotransposons binnen een individueel genoom.“
over de gevolgen van L1 retrotransposon toevoegingen in het menselijke genoom te leren, maakten de onderzoekers een transgenic muis waarin menselijke L1 retrotransposons konden herhalen. Zij spoten verscheidene exemplaren van menselijke L1 retrotransposon in om tot de transgenic muis te leiden. In verdere die generaties, zouden retrotransposons binnen de genomen van de nakomelingen wordt bewogen en elke nieuwe toevoeging door de onderzoekers kunnen worden ontdekt. De onderzoekers kenmerkten 51 nieuwe sprongen van L1, vindend dat de toevoegingen in willekeurige genomic gebieden landden. Verscheidene L1 toevoegingen omvatten reepjes van extra DNA.
Terwijl het vinden van de oorsprong van deze extra DNA, kwam Daria Babushok, een student MD/PhD in het laboratorium Kazazian, met de ontbrekende stappen in het mechanisme van retrotransposon replicatie op de proppen. „Men wist eerder dat enzymendonuclease één van de bundels van cellulaire DNA en toen de retrotransposon tussenvoegsels door aan die gespleten bundel van DNA te binden en te kopiëren op die bundel splijt,“ zij zegt. „Het neemt binnen heimelijk daar.“