Sa mga eksperimento sa mga transgenic Mice, University ng Pennsylvania School of Medicine mananaliksik natuklasan ang mga natitirang mga hakbang sa komplikadong proseso ng kung paano ang pinakamalaking klase ng paglukso ng mga genes replicates at pagsingit ang kanilang sarili sa loob ng tao genome. Haig H. Kazazian, Jr MD, upuan ng Kagawaran ng genetika, at kasamahan sa Penn-publish ang kanilang mga natuklasan sa Pebrero isyu ng Genome Research.
Kaalaman na ito ay maaaring malaglag ilaw sa mga pinagmulan ng DNA na "junk", bahagi ng genome para sa kung saan ang function na hindi pa natuklasan.
Jumping ng mga genes na tinatawag din na mobile DNA o mga transposons-mga sequences ng DNA na maaaring ilipat o tumalon sa iba't-ibang mga lugar ng genome sa loob ng parehong cell. Sila ay isang bihirang maging sanhi ng ilang mga genetic sakit, tulad ng hemopilya at Duchenne maskulado distropia.
Retrotransposons ay isang klase ng paglukso ng mga genes, sa L1 pamilya na ang pinaka-sagana sa tao genome. Retrotransposons ilipat sa pamamagitan ng pagkakaroon ng kanilang DNA sequence transcribed o kinopya sa RNA, at pagkatapos ay sa halip na ang genetic code na isinalin direkta sa isang sequence ng protina, ang RNA ay kinopya bumalik sa DNA sa pamamagitan ng sariling enzyme ang retrotransposon na tinatawag na reverse transcriptase. Ang bagong DNA ay pagkatapos ay ipinasok pabalik sa genome. Ang proseso ng pagkopya ay katulad ng retroviruses, tulad ng HIV, ang nangungunang siyentipiko sa isip-isip tungkol sa isang viral pinagmulan para sa mga retrotransposons.
"L1 retrotransposons, na kung saan ay ang lamang ang aktibong mobile DNA ng mga elemento sa tao, accounted para sa tungkol sa 30 porsyento ng mga tao genome sa pamamagitan ng kanilang sariling mga insertions at sa pamamagitan ng pagmamaneho sa pagpasok ng iba pang mga uri ng mga elemento," sabi ni Kazazian. "Sa katunayan, ang mga tao ay may higit sa 500,000 L1 retrotransposons sa loob ng isang indibidwal na genome."
Upang malaman ang tungkol sa mga epekto ng mga L1 retrotransposon insertions sa ang tao genome, ang mga mananaliksik ay ginawa ng isang transgenic mouse kung saan ang mga tao retrotransposons L1 ay maaaring magtiklop. Sila injected ang ilang mga kopya ng isang tao L1 retrotransposon upang lumikha ng transgenic mouse. Sa kasunod na mga henerasyon, ang mga retrotransposons inilipat sa loob ng ang mga offsprings 'genomes at ang bawat bagong insertion maaaring nakita ng ang mga investigators. Ang mga mananaliksik characterized 51 bagong mga jumps ng L1, paghahanap na landed ng mga insertions sa mga random na genomic rehiyon. Maraming L1 insertions kasama ng maliit na piraso ng dagdag na DNA.
Habang ang pagsunod sa pinagmulan ng ito sobrang DNA, Daria Babushok, isang MD / PhD mag-aaral sa Kazazian lab, dumating sa ang mga nawawalang mga hakbang sa mekanismo ng retrotransposon pagtitiklop. "Ito ay kilala dati na ang mga enzyme endonuclease cleaves isa ng mga strands ng cellular DNA at pagkatapos ay ang mga retrotransposon pagsingit sa pamamagitan ng umiiral na cleaved masadsad DNA at pagkopya ang sarili papunta na sumadsad," sabi niya. "Sneaks sa doon."