In den Experimenten mit transgenen Mäusen, entdeckten Forscher der Universität von Pennsylvaniens-Medizinischen Fakultät die restlichen Schritte im schwierigen Prozess von, wie die größte Klasse von springenden Genen innerhalb des menschlichen Genoms wiederholt und sich einschiebt. Haig H. Kazazian, Jr. MD, Stuhl der Abteilung von Genetik und Kollegen bei Penn veröffentlichten ihre Ergebnisse im Februar-Punkt der Genom-Forschung.
Diese Kenntnisse verschütten möglicherweise Leuchte auf den Ursprung „des Ausschusses“ DNS, Teile des Genoms, für das keine Funktion schon entdeckt worden ist.
Die Springenden Gene-auch, die bewegliche DNS genannt werden oder, transposons-sind Reihenfolgen von DNS, die zu den verschiedenen Bereichen des Genoms innerhalb der gleichen Zelle sich bewegen oder springen können. Sie sind eine seltene Ursache einiger Erbkrankheiten, wie Hämophilie und Duchenne-Muskeldystrophie.
Retrotransposons sind eine Klasse springende Gene, wenn die Familie L1 das reichlichste ist, an das menschliche Genom. Retrotransposons sich bewegen indem sie ihre DNA-Sequenz übertragen oder kopiert werden lassen auf RNS, und dann anstelle des genetischen Codes, der direkt in eine Proteinsequenz übertragen wird, wird die RNS zurück zu DNS durch das eigene Enzym des Retrotransposons kopiert, das Rück-transcriptase genannt wird. Diese neue DNS wird dann zurück in das Genom eingeschoben. Dieser Prozess der Kopie ist dem von Retroviruses, wie HIV, führende Wissenschaftler ähnlich, über einen Virenursprung für Retrotransposons zu spekulieren.
„Retrotransposons L1, die die einzigen aktiven Elemente des Mobiles DNS in den Menschen sind, haben ungefähr 30 Prozent des menschlichen Genoms durch ihre eigenen Einfügungen erklärt und indem sie die Einfügung anderer Arten Elemente trieben,“ sagt Kazazian. „Tatsächlich, haben Menschen über 500.000 Retrotransposons L1 innerhalb eines einzelnen Genoms.“
Zwecks über die Effekte von Einfügungen des Retrotransposon L1 in das menschliche Genom lernen, ließen die Forscher eine transgene Maus, in der menschliche Retrotransposons L1 wiederholen konnten. Sie spritzten einige Exemplare eines menschlichen Retrotransposon L1 ein, um die transgene Maus herzustellen. In den nachfolgenden Generationen konnten die Retrotransposons, die innerhalb der Genome der Nachkommenschaft verschoben wurden und jede neue Einfügung von den Forschern entdeckt werden. Die Forscher kennzeichneten 51 neue Sprünge von L1 und fanden dass die Einfügungen, die in den gelegentlichen genomischen Regionen gelandet wurden. Einige Einfügungen L1 umfaßten Stückchen Extra-DNS.
Bei der Spur des Ursprung dieser Extra-DNS, fand Daria Babushok, ein MD-/PhDstudent im Kazazian-Labor, die fehlenden Schritte in der Vorrichtung der Retrotransposonwiederholung. „Es war vorher gewusst, dass der Enzym Endonuclease einen der Stränge zellulärer DNS zerspaltet und dann die Retrotransposoneinlagen, indem sie an die banden, DNA-Strang und die Kopie auf diesen Strang zerspalteten,“ sie sagt. „Es schleicht herein dort.“