Dalam percobaan dengan tikus transgenik, Universitas Pennsylvania School of Medicine peneliti menemukan langkah-langkah yang tersisa dalam proses yang rumit tentang bagaimana kelas terbesar gen melompat ulangan dan menyisipkan diri dalam genom manusia. Haig H. Kazazian, Jr MD, Ketua Departemen Genetika, dan rekan di Penn menerbitkan temuan mereka pada edisi Februari Genome Research.
Pengetahuan ini dapat menjelaskan asal-usul DNA "sampah", bagian dari genom yang tidak ada fungsi yang belum ditemukan.
Gen-juga melompat disebut DNA mobile atau transposon-adalah urutan DNA yang dapat bergerak atau melompat ke berbagai wilayah genom dalam sel yang sama. Mereka jarang sekali menyebabkan beberapa penyakit genetik, seperti hemofilia dan distrofi otot Duchenne.
Retrotransposons adalah salah satu kelas gen melompat, dengan keluarga L1 yang paling melimpah dalam genom manusia. Retrotransposons bergerak dengan memiliki urutan DNA mereka ditranskripsi atau disalin ke RNA, dan kemudian bukan kode genetik yang diterjemahkan langsung ke urutan protein, RNA disalin kembali ke DNA oleh enzim sendiri retrotransposon yang disebut reverse transcriptase. DNA baru ini kemudian dimasukkan kembali ke dalam genom. Proses penyalinan adalah mirip dengan retrovirus, seperti HIV, ilmuwan terkemuka untuk berspekulasi tentang asal virus untuk retrotransposon.
"L1 retrotransposons, yang merupakan elemen DNA hanya aktif bergerak pada manusia, telah menyumbang sekitar 30 persen dari genom manusia dengan sisipan mereka sendiri dan dengan mengemudi penyisipan elemen jenis lain," kata Kazazian. "Bahkan, manusia memiliki lebih dari 500.000 L1 retrotransposons dalam suatu genom individu."
Dalam rangka untuk belajar tentang efek insersi L1 retrotransposon ke dalam genom manusia, para peneliti membuat tikus transgenik di mana retrotransposon L1 manusia bisa meniru. Mereka menyuntikkan beberapa salinan dari satu retrotransposon L1 manusia untuk menciptakan tikus transgenik. Pada generasi berikutnya, retrotransposons bergerak dalam genome yang keturunan 'dan setiap penyisipan baru bisa dideteksi oleh para peneliti. Para peneliti ditandai melompat baru 51 L1, menemukan bahwa insersi mendarat di daerah genom acak. Beberapa L1 insersi termasuk potongan-potongan kecil DNA ekstra.
Sementara menelusuri asal usul DNA ekstra, Daria Babushok, seorang mahasiswa MD / PhD di lab Kazazian, datang dengan langkah-langkah yang hilang dalam mekanisme replikasi retrotransposon. "Itu diketahui sebelumnya bahwa enzim endonuklease memotong salah satu untai DNA seluler dan kemudian menyisipkan retrotransposon dengan cara mengikat untai DNA yang dibelah dan menyalin sendiri ke untai itu," katanya. "Ini menyelinap di sana."