Negli esperimenti con i topi transgenici, University of Pennsylvania School of Medicine i ricercatori hanno scoperto i passaggi successivi del processo complicato di come il più grande classe di geni saltellanti si replica e si inserisce all'interno del genoma umano. H. Kazazian Haig, Jr. MD, Presidente del Dipartimento di Genetica, ei suoi colleghi della Penn pubblicato i loro risultati nel numero di febbraio della ricerca sul genoma.
Questa conoscenza può far luce sulle origini del DNA "spazzatura", parti del genoma per i quali non funzione è stata ancora scoperta.
Anche i geni-Jumping chiamato DNA cellulare o trasposoni, sono sequenze di DNA che possono spostare o saltare ad aree diverse del genoma all'interno della stessa cella. Si tratta di una rara causa di diverse malattie genetiche, come l'emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne.
Retrotrasposoni sono una classe di geni saltellanti, con la famiglia L1 è il più abbondante nel genoma umano. Retrotrasposoni mossa che hanno la loro sequenza di DNA trascritti o copiati in RNA, e poi al posto del codice genetico viene tradotto direttamente in una sequenza di proteine, l'RNA è copiato di nuovo al DNA da parte dell'enzima propria retrotrasposoni si chiama trascrittasi inversa. Questo nuovo DNA viene poi inserito nuovamente nel genoma. Questo processo di copiatura è simile a quella dei retrovirus come l'HIV, gli scienziati porta a speculare su una origine virale per retrotrasposoni.
"Retrotrasposoni L1, che sono gli unici elementi attivi DNA mobile negli esseri umani, hanno rappresentato circa il 30 per cento del genoma umano dai loro propri inserimenti e guidando l'inserimento di altri tipi di elementi", dice Kazazian. "In effetti, gli uomini hanno più di 500.000 L1 retrotrasposoni all'interno di un genoma individuale."
Al fine di conoscere gli effetti dei retrotrasposoni L1 inserimenti nel genoma umano, i ricercatori hanno fatto un topo transgenico in cui retrotrasposoni L1 umano potrebbe replicare. Hanno iniettato diverse copie di un essere umano retrotrasposoni L1 per creare il topo transgenico. Nelle generazioni successive, i retrotrasposoni spostato all'interno del genoma discendenti 'e ogni nuovo inserimento può essere rilevato dagli investigatori. I ricercatori hanno caratterizzato 51 nuovi salti di L1, trovando che gli inserimenti atterrato in regioni genomiche casuale. Inserimenti L1 comprendenti più piccoli pezzi di DNA extra.
Mentre rintracciare l'origine di questo DNA extra, Daria Babushok, un MD / dottorando in laboratorio Kazazian, si avvicinò con i passaggi mancanti nel meccanismo di replicazione retrotrasposoni. "Si sapeva già che l'endonucleasi enzima scinde uno dei filamenti di DNA cellulare e poi gli inserti retrotrasposoni legandosi a quel filamento di DNA spaccati e copia se stesso su quel filone," dice. "Si intrufola in là."