研究は 「がらくた」 DNA の起源のライトを取除きます

transgenic マウスとの実験では、研究者医科大学院ペンシルバニア大学は跳躍遺伝子の最も大きいクラスがどのようにのヒトゲノムの内の彼ら自身を複製し、挿入するか複雑なプロセスの残りのステップを検出しました。 ヘイグ H. Kazazian、遺伝学の部門の Jr. MD、椅子、および Penn の同僚はゲノムの研究の 2 月問題の彼らの調査結果を出版しました。

この知識は 「がらくた」 DNA の起源、機能がまだ検出されていないゲノムの部分のライトを取除くかもしれません。

移動式 DNA と呼出される跳躍の遺伝子またはまたは同じセル内のゲノムの異なった領域に移動するか、または跳ぶことができる DNA のシーケンス transposons です。 それらは血友病および Duchenne の筋ジストロフィーのような複数の遺伝病のまれな原因、です。

レトロトランスポゾンはヒトゲノムの最も豊富で L1 グループが跳躍遺伝子の 1 つのクラス、です。 レトロトランスポゾンは RNA に DNA シーケンスを転写されるか、またはコピーしてもらうことによって移動し、次に蛋白質シーケンスに直接変換される遺伝コードの代りに RNA は逆の transcriptase と呼出されるレトロトランスポゾンの自身の酵素によって DNA にコピーし直されます。 この新しい DNA はゲノムに再びそれから挿入されます。 コピーのこのプロセスはレトロトランスポゾンのためのウイルス起源について推測するためにレトロウイルス科のそれに類似しています、 HIV のような、一流の科学者。

「人間の唯一の実行中の可動装置 DNA の要素である L1 レトロトランスポゾンヒトゲノムの約 30% を自身の挿入と他の種類の要素の挿入の運転によって占めました」、は Kazazian を言います。 「実際は、人間は個々のゲノム内の 500,000 の L1 レトロトランスポゾンに持っています」。

ヒトゲノムに L1 レトロトランスポゾンの挿入の効果について学ぶためには、研究者は人間 L1 レトロトランスポゾンが複製できる transgenic マウスを作りました。 彼らは transgenic マウスを作成するために人間 L1 レトロトランスポゾンの複数のコピーを注入しました。 それに続く生成では、子孫のゲノムの内で移動されたレトロトランスポゾンおよび各々の新しい挿入は調査官によって検出できます。 研究者は分る L1 の 51 の新しいジャンプをことが任意 genomic 領域で上陸した挿入特徴付けました。 複数の L1 挿入は余分 DNA の小さい部分を含んでいました。

この余分 DNA の起源を、 Daria Babushok トレースしている間の Kazazian の実験室の MD/PhD 学生はレトロトランスポゾンの複製のメカニズムの抜けたステップを、思い付きました。 「それは DNA の繊維およびその繊維にそれ自身をコピーすることを裂いたことを酵素の endonuclease が細胞 DNA の繊維の 1 つを裂き、それからそれへの不良部分によるレトロトランスポゾンの挿入がこと前に確認されてと」、彼女言いますでした。 「それはそこにこそこそします」。

レトロトランスポゾンがどのように最終的に背部それ自身を一緒にだった未知統合し、貼ったかこのペーパーまで。 「逆の transcriptase は第 2 DNA の繊維に実際に跳び、統合を続けるというを」、彼女が可能性を説明する示唆したか私達が私達の挿入で見た何。 「私達はこれが要素の第 2 部分がゲノムにどのように統合するかであると考えます。 このメカニズムが正しい証明すれば五十万以上のレトロトランスポゾンがヒトゲノムで」。どのようにの集まったか知識に近い方の私達を大いに連れて来ます

最終的に、レトロトランスポゾンによって連続的な跳躍はヒトゲノムのサイズを拡大し、ゲノムの内容の混ぜることを引き起すかもしれません。 例えば、レトロトランスポゾンが跳ぶとき、挿入し上陸する、それにより新しい遺伝子の作成をかもしれませんところでこれらを可能にするそれらの近くの遺伝子シーケンスの部分を取る。 L1 の別の方法で平凡な挿入により表現の低下のような近くの遺伝子に対する重要な効果を、引き起こすかもしれません。

ここで、レトロトランスポゾンの複製の最後の段階を知っていることおよび動物の新しい挿入に続き、マップできることによって研究者は L1 レトロトランスポゾンがヒトゲノムに侵入どのようにできるかできますにもっと十分に理解します行います。

「私達は密接に毎日発生するものがまねるヒトゲノムに状態の多数の新しい L1 ジャンプのスナップショットを得られました」、言います Babushok を。 「重大に、新しい L1 挿入の終わりに余分 DNA シーケンスの臨時の小さい付加は L1 レトロトランスポゾンの複製のメカニズムに焦らしている私達を導きます与えました。 私達は非常に興奮します私達の提案されたメカニズムを確認し、 L1 レトロトランスポゾンと私達のゲノムの間に相互作用の完全な理解に近い方に来るためにこの糸に続くように」。

http://www.uphs.upenn.edu/