W eksperymentach z transgenic myszami, uniwersytet pensylwanii szkoły medycznej badacze odkrywali zostaje kroki w skomplikowanym procesie jak wielka klasa skokowi geny replikuje wśród ludzkiego genomu i ono wkłada. Haig H Kazazian, Jr., MD, krzesło dział genetyka i koledzy przy Penn, publikował ich znalezienia w Luty zagadnieniu genomu badanie.
Ten wiedza może zrzucać światło na początkach "dżonki" DNA, części genom mimo to odkrywa. dla którego żadny funkcja
Skokowi geny dzwoniący Wisząca ozdoba DNA lub są sekwencjami które mogą ruszać się lub skakać różni tereny genom wśród ten sam komórki. DNA Są rzadkim przyczyną kilka genetyczne choroby tak jak hemofilia i Duchenne mięśniowy dystrophy.
Retrotransposons są jeden klasą skokowi geny z L1 rodziną jest obfity w ludzkim genomu. Retrotransposons ruszają się mieć ich DNA sekwencję transkrybującą lub kopiującą RNA, i wtedy zamiast genetycznego kodu tłumaczy bezpośrednio w proteinową sekwencję kopiuje z powrotem DNA retrotransposon swój enzymem dzwoniącym odwrotny transcriptase RNA. Ten nowy DNA wtedy wkłada z powrotem w genom. Ten proces kopiowanie jest jednakowy to retroviruses, tak jak HIV, wiodący naukowowie spekulować o wirusowym początku dla retrotransposons.
L1 retrotransposons rozliczali dla wokoło 30 procentów ludzki genom ich swój przyczepieniami i jechać przyczepienie inni rodzaje elementy, ", które są jedynymi aktywnymi wiszącej ozdoby DNA elementami w istotach ludzkich," mówi Kazazian. "W rzeczywistości, istoty ludzkie nad 500.000 L1 retrotransposons wśród indywidualnego genomu."
Po to, aby uczyć się o skutkach L1 retrotransposon przyczepienia w ludzkiego genom zrobili transgenic myszy badacze w której replikować mogli ludzcy L1 retrotransposons. Wstrzykiwali kilka kopie istoty ludzkiej L1 retrotransposon tworzyć transgenic myszy. W natępnych pokoleniach retrotransposons ruszający się wśród offsprings genomów i each nowy przyczepienie mogli wykrywający oficerami śledczymi. Badacze charakteryzowali 51 nowego skok L1, znajduje że przyczepienia lądujący w przypadkowych genomic regionach. Kilka L1 przyczepienia zawrzeć małych kawałki dodatku DNA.
Podczas gdy tropiący początek ten dodatku DNA, Daria Babushok, MD/PhD uczeń w Kazazian lab, przychodził up z brakującymi krokami w mechanizmu retrotransposon replikacja. Ja był" nią "zna poprzednio" mówi. "że enzymu endonuclease cleaves jeden pasemka komórkowy DNA retrotransposon wszywki oprawiać i wtedy i na ten pasemku, ten rozłupany DNA pasemko, kopiowanie" "Ja kraść wewnątrz tam."