В экспериментах с transgenic мышами, исследователя Медицинского Факультета Пенсильванского Университета открыли остальные шаги в осложненный процесс как самый большой тип скача генов копирует и вводит внутри людской геном. Haig H. Kazazian, MD Jr., Стул Отдела Генетики, и коллегаы на Penn опубликовали их заключения в вопросе в Февраль Исследования Генома.
Это знание может полинять свет на началах ДНА «старья», частях генома для которого никакая функция пока не была открына.
Скача вызванные гены-также передвижным ДНА или transposons-был последовательности ДНА которые могут двинуть или поскакать к различным зонам генома внутри такая же клетка. Они редкая причина нескольких генетических заболеваний, как кровоточивость и dystrophy Duchenne мышечный.
Retrotransposons один тип скача генов, при семейство L1 самыми обильными в людском геноме. Retrotransposons двигают путем иметь их последовательность ДНА быть транскрибированным или скопированным к РИБОНУКЛЕИНОВОЙ КИСЛОТЕ, и после этого вместо генетического Кода будучи переведенной сразу в последовательность протеина, РИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА скопирована назад к ДНА собственным вызванным энзимом retrotransposon обратным transcriptase. Это новое ДНА после этого введено назад в геном. Этот процесс копировать подобен к процессиз ретровирусов, как ВИЧ, ведущие научные работники для того чтобы спекулировать о вирусном начале для retrotransposons.
«Retrotransposons L1, которые единственные активные элементы ДНА черни в людях, определяли около 30 процентов людского генома их собственными вводами и путем управлять вводом других видов элементов,» говорит Kazazian. «В действительности, люди имеют над 500.000 retrotransposons L1 внутри индивидуальный геном.»
Для того чтобы выучить о влияниях вводов retrotransposon L1 в людской геном, исследователя сделали transgenic мышь в которой людские retrotransposons L1 смогли скопировать. Они впрыснули несколько экземпляров людского retrotransposon L1 для того чтобы создать transgenic мышь. В последующих поколениях, retrotransposons двинутые внутри геномы отродь и каждый новый ввод смогли быть обнаружены исследователями. Исследователя характеризовали 51 новую скачку L1, находя что вводы приземленные в случайные genomic зоны. Несколько вводов L1 включили малые части экстренного ДНА.
Пока трассирующ начало этого экстренного ДНА, Daria Babushok, студент MD/PhD в лаборатории Kazazian, пришло вверх с пропавшими шагами в механизм репликации retrotransposon. «Оно был ранее что эндонуклеаза энзима колет одну из стренг клетчатого ДНА и после этого вставки retrotransposon путем связывать к тому раскололи стренгу ДНА и копировать на ту стренгу,» ей говорит. «Оно крадется внутри туда.»