研究显示 “旧货”脱氧核糖核酸的始发地的清楚

在与基因改造的鼠标的实验，宾夕法尼亚大学医学院研究员在复杂进程中发现了剩余的步骤的跳的基因最大的选件类如何在人类基因组内复制并且插入自己。 黑格 H. Kazazian， Jr. 遗传学的部门的 MD、 Penn 的椅子和同事发布了他们的在染色体研究的 2月问题的发现。

此知识可能显示 “旧货”脱氧核糖核酸的始发地，功能未被发现染色体的部分的清楚。

称移动脱氧核糖核酸的跳的基因也或 transposons 是可能搬到或跳染色体不同的区在同一个细胞内的脱氧核糖核酸的顺序。 他们是几种遗传病的一个少见原因，例如血友病和杜兴氏肌肉营养不良症。

反转录转座子是跳的基因一选件类，当这个 L1 系列是最丰富的在人类基因组上。 反转录转座子由安排他们的脱氧核糖核酸顺序被抄录或被复制移动向核糖核酸，然后而不是被转换直接地成蛋白质顺序的这个基因代码，核糖核酸复制到脱氧核糖核酸由称反向 transcriptase 的反转录转座子的自己的酵素。 此新的脱氧核糖核酸然后被插入回到这条染色体。 复制的此进程类似于那逆转录酶病毒，例如 HIV，主导的科学家推测关于反转录转座子的病毒始发地。

“L1 反转录转座子，是在人的唯一的有效的移动电话脱氧核糖核酸要素，占大约 30% 的人类基因组由他们自己的插入和通过驱动其他的插入要素”， Kazazian 说。 “实际上，人有在一条单个染色体内的 500,000 L1 反转录转座子”。

为了得知 L1 反转录转座子插入的作用到人类基因组，研究员做人力 L1 反转录转座子可能复制的一个基因改造的鼠标。 他们注射一人力 L1 反转录转座子的几个复制创建这个基因改造的鼠标。 在随后的生成，在子孙的染色体内被移动的反转录转座子和每新的插入能由调查员检测。 研究员分析了 L1 51 个新的上涨，发现在任意基因组地区登陆的插入。 几 L1 插入包括了额外的脱氧核糖核酸小的部分。

当跟踪此额外的脱氧核糖核酸时的始发地， Daria Babushok，一位 MD/PhD 学员在 Kazazian 实验室，产生了在反转录转座子副本结构的缺少步骤。 “它是以前知道酵素核酸内切酶劈开其中一条蜂窝电话脱氧核糖核酸子线反转录转座子插入通过束缚对那然后劈开了脱氧核糖核酸子线和复制在该子线上”，她说。 “它溜进来那里”。

反转录转座子如何终于集成并且粘贴了自己回到一起是未知的，直到本文。 “什么我们在我们的插入看见了暗示了这个可能性撤消 transcriptase 实际上跳在第二条脱氧核糖核酸子线上并且继续综合”，她解释。 “我们认为这是这个要素的第二个部分如何集成这条染色体。 如果此结构证明正确的，它将带来我们离知道较近多么超过 50 万反转录转座子在人类基因组累计了”。

最终，持续跳由反转录转座子扩展人类基因组的范围，并且可能导致拖曳染色体目录。 例如，当反转录转座子跳时，他们可能采取与他们的，插入这些他们登陆的地方和从而允许新的基因的创建的附近的基因顺序的部分。 否则 L1 的平凡的插入可能导致对附近的基因的重大的作用，例如降低他们的表达式。

现在，由认识在反转录转座子副本的最后步骤和能按照和映射新的插入在动物中，研究员能对更加充分地知道 L1 反转录转座子如何能侵略人类基因组。

“我们能得到很大数量新的 L1 上涨快照在严密地仿造什么的情形的在人类基因组每天发生”，说 Babushok。 “重要地，额外的脱氧核糖核酸顺序的偶尔的小的添加在新的 L1 插入的结尾产生我们逗惹导致 L1 反转录转座子副本结构。 我们是非常兴奋的按照此线程数确认我们提出的结构和来离对交往的完全了解较近在 L1 反转录转座子和我们的染色体之间”。

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