De Onderzoekers bij Johns Hopkins en de Universiteit van Minnesota hebben een genverandering in de nakomelingen van de grootouders ontdekt van Abraham Lincoln die de Burgeroorlog voorstelt de voorzitter zelf ook aan een ziekte zou kunnen geleden hebben die zenuwcellen in de kleine hersenen vernietigt-- het deel van de hersenen die beweging controleren.
Een rapport over deze ontdekking zal in de het af:drukken van Februari kwestie van de Genetica van de Aard verschijnen.
Het gezamenlijke vinden van de SCA5 verandering komt over een decennium na aanvankelijke speculatie dieaan Lincoln aan ziekte zou kunnen geleden hebben Marfan. De Mensen met deze geërfte wanorde zijn vaak lang en dun en kunnen slanke, verminderende vingers algemeen hebben. De identificatie van het gen Marfan in Hopkins (Aard 352, 279-81 [1991]) vonkte debat betreffende het testen van DNA van President Lincoln's om te bepalen of zijn lange gestalte door die ziekte kon veroorzaakt te zijn.
De huidige ontdekking in de nakomelingen van Lincoln van het gen dat een bewegingswanorde genoemd spinocerebellar ataxietype 5 veroorzaakt (SCA5), echter, schijnt om veel sterker bewijsmateriaal dat aan te bieden de afgelopen voorzitter zelf SCA5, volgens Jeffrey D. Rothstein, M.D., Ph.D., een professor van neurologie en neurologie en ondeugd - voorzitter voor onderzoek naar de Afdeling van Neurologie op de Universitaire School van Johns Hopkins van Geneeskunde zou kunnen gehad hebben. SCAs is neurodegenerative wanorde die verlies van coördinatie van lidmaten en oogbewegingen, uitonduidelijk gesprokene toespraak en het slikken van moeilijkheden veroorzaakt.
De „Bepalende status van President Lincoln's met betrekking tot SCA5 zou van historisch belang zijn en zou openbare voorlichting van ataxie en neurodegenerative ziekte verhogen,“ bovengenoemde Rothstein. Het vinden ook heeft bredere implicaties omdat de gelijkaardige veranderingen ook met andere neurodegenerative ziekten zouden kunnen worden geassocieerd, zei de onderzoeker Hopkins.
De onderzoekers ontdekten dat SCA5 door een verandering van het â-iii spectringen SPTBN2 wordt veroorzaakt, dat de capaciteit van bepaalde zenuwen in de kleine hersenen om normaal aan inkomende chemische signalen onderbreekt te antwoorden. Uiteindelijk, deze zenuwen -- oproepen cellen Purkinje -- gedegenereerd, en de persoon verliest fijne controle van de been en wapenspieren. Dit zou historische beschrijvingen van de ongelijke gang van Lincoln verklaren -- een vroeg teken van ataxie -- volgens de onderzoekers. De Ataxie is een onvermogen om spieractiviteit in de armen en de benen te coördineren.
De „ontdekking door het team van de SCA5 veranderingen in 90 van 299 nakomelingen van Lincoln kon ons toelaten om te bewijzen of Lincoln zelf de verandering door genetisch materiaal te bestuderen verkregen uit artefacten droeg die zijn DNA,“ bevatten bovengenoemde Rothstein, een medeauteur van het document van de Genetica van de Aard.
De onderzoekers vonden de verandering in alle 90 beïnvloede individuen (leeftijden 7 tot 80 in tijd van examen) en in 35 nakomelingen van Lincoln die nog niet waren begonnen om symptomen van te tonen SCA5 (leeftijden 13 tot 67 in tijd van examen), zei hij. Het team vond ook twee andere soorten veranderingen in â-iii spectrin 2 in een Franse en Duitse familie, respectievelijk. De veranderingen in de Amerikaanse, Franse en Duitse families elk worden gevonden beïnvloedden een verschillend deel van het gen SPTBN2, en elimineerden zo een verschillend deel van de â-iii spectrinproteïne die.
De verandering van het gen SPTBN2 onderbreekt de normale vorm van â-iii spectrin, een proteïne die zeer belangrijk is aan het juiste functioneren van cellen Purkinje, volgens Rothstein, die de proteïne in 2001 kloonde en eerst zijn rol in de hersenen beschreef. Specifiek, helpt â-iii spectrin om een andere die proteïne te verankeren, „glutamaatvervoerder EAAT4,“ in het membraan van de cel Purkinje wordt genoemd.