Tutkijat Johns Hopkins ja University of Minnesota ovat löytäneet geenin mutaatio jälkeläiset Abraham Lincolnin isovanhemmat, joka ehdottaa sisällissota presidentti itse saattaa joutua kärsimään sairaus, joka tuhoaa hermosoluja pikkuaivoissa - osa aivoista, joka ohjaa liikettä.
Kertomuksen tämän löydön ilmestyy helmikuun Tulosta kysymys Nature Genetics .
Yhteinen toteamus SCA5 mutaatio tulee yli kymmenen vuotta alkuperäisen spekuloidaan, että Lincoln on ehkä kärsinyt Marfan tauti. Ihmiset, joilla tämä perinnöllinen sairaus on usein pitkä ja laiha ja voi yleisesti olla hoikka, kapeneva sormet. Tunnistaminen Marfan geenin klo Hopkins (Nature 352, 279-81 [1991]) herätti keskustelua testaus presidentti Lincolnin DNA onko hänen pitkä maine olisi voinut aiheuttaa tämän taudin.
Nykyinen löytö Lincolnin jälkeläisiä geenin, joka aiheuttaa liikehäiriö nimeltään spinocerebellar ataksia tyyppi 5 (SCA5) kuitenkin näyttää tarjoavan paljon vahvempia todisteita siitä, että entinen presidentti itse voinut olla SCA5 mukaan Jeffrey D. Rothstein, MD, Ph.D., professori, neurologian ja neurotieteiden ja varapuheenjohtaja tutkimuksen laitoksella neurologian Johns Hopkins University School of Medicine. SCA on TERTin jotka aiheuttavat koordinaatiokyvyn menetys raajojen ja silmien liikkeet, epäselvä puhe ja nielemisvaikeuksia.
"Määrittäminen presidentti Lincoln asema suhteessa SCA5 olisi historiallista mielenkiintoa ja lisäisi yleistä tietoisuutta ataksia ja hermoston sairaus," Rothstein sanoi. Havainto on myös laajempia vaikutuksia, koska samankaltaisia mutaatioita saattaa liittyä myös muita hermoston sairauksia, Hopkins tutkija sanoi.
Tutkijat havaitsivat, että SCA5 johtuu mutaatiosta A-III spectrin geeni SPTBN2, joka häiritsee kykyä tiettyjen hermot pikkuaivoissa vastata normaalisti saapuviin kemiallisia signaaleja. Lopulta nämä hermot - kutsutaan Purkinjen solut - rappeutua, ja henkilö menettää hieno valvontaa jalkojen ja lihaksia. Tämä selittää historiallisia kuvauksia Lincolnin epätasainen käynti - varhainen merkki ataksia - Tutkijoiden mukaan. Ataksia on kyvyttömyys koordinoida lihasten toimintaa käsivarsissa ja jaloissa.
"Löytö tiimi SCA5 mutaatioiden 90 299 jälkeläisiä Lincoln antaa meille mahdollisuuden todistaa onko Lincoln itse tehnyt mutaatio tutkimalla geneettistä materiaalia saatu esineitä sisältäviä hänen DNA", sanoi Rothstein, mukana kirjoittamassa Nature Genetics paperia.