Forscher an Johns Hopkins und an der Universität von Minnesota haben entdeckt, dass eine Gen-Mutation möglicherweise in den Folgeprozessen von Abraham Lincolns Großeltern, die den Bürgerkriegpräsidenten vorschlägt, selbst auch unter einer Krankheit gelitten, die Nervenzellen im Kleinhirn zerstört-- das Teil des dieses Gehirns steuert Bewegung.
Ein Bericht über diese Entdeckung erscheint im Februar-Druckpunkt von Natur-Genetik.
Das gemeinsame Finden der Veränderung SCA5 kommt ein vorbei Jahrzehnt nachdem Anfangsvermutung, die Lincoln möglicherweise unter Marfan-Krankheit gelitten. Leute mit dieser geerbten Störung sind häufig groß und dünn und können die schlanken, spitz zulaufenden Finger geläufig haben. Das Kennzeichen des Marfan-Gens bei Hopkins (Natur 352, 279-81 [1991]) funkte Debatte hinsichtlich der Prüfung von Präsident Lincolns DNA, um zu bestimmen, ob seine hohe Statur durch diese Krankheit verursacht worden sein könnte.
Die anwesende Entdeckung in Lincolns Folgeprozessen des Gens, das eine Bewegungsstörung verursacht, rief spinocerebellar Ataxiebaumuster 5 (SCA5) scheint jedoch, viel stärkeren Beweis anzubieten, dass der frühere Präsident möglicherweise selbst SCA5, entsprechend Jeffrey D. Rothstein, M.D., Ph.D., einen Professor von Neurologie und von Neurologie und Vorsitzendes für Forschung in der Abteilung von Neurologie an der Universität John Hopkins-Medizinischen Fakultät gehabt. SCAs sind neurodegenerative Störungen, die Verlust der Koordination der Glieder und der Augenbewegungen verursachen, slurred Rede und Schluckenschwierigkeiten.
„Status Präsidenten Lincolns im Verhältnis zu SCA5 Zu Bestimmen würde von den historischen Zinsen sein und würde öffentliches Bewusstsein der Ataxie erhöhen und neurodegenerative Erkrankung,“ sagte Rothstein. Auch finden hat breitere Auswirkungen, weil ähnliche Veränderungen möglicherweise sich auch auf andere neurodegenerative Erkrankungen bezögen, der Hopkins, den Forscher sagte.
Die Forscher entdeckten, dass SCA5 durch eine Veränderung des â-III spectrin Gens SPTBN2 verursacht wird, das die Fähigkeit von bestimmten Nerven im Kleinhirn stört, auf ankommende chemische Signale normalerweise zu reagieren. Schließlich diese Nerven -- Ruf-Purkinje-Zellen -- degeneriert und die Person verliert Feinsteuerung über den Fahrwerkbein- und Waffenmuskeln. Dieses würde historische Beschreibungen von Lincolns ungleicher Gangart erklären -- ein frühes Zeichen der Ataxie -- nach Ansicht der Forscher. Ataxie ist eine Unfähigkeit, Muskelaktivität in den Waffen und in den Fahrwerkbeinen zu koordinieren.
„Die Entdeckung durch das Team der Veränderungen SCA5 in 90 von 299 Folgeprozessen von Lincoln könnte uns aktivieren, zu prüfen, ob Lincoln selbst die Veränderung trug, indem es das Genmaterial studierte, das von den Artefakten erhalten wird, die seine DNS enthalten,“ sagte Rothstein, einen Mitverfasser des Natur-Genetikpapiers.
Die Forscher fanden die Veränderung in allen 90 beeinflußten Einzelpersonen (Alter 7 bis 80 zur Zeit der Prüfung) und in 35 Folgeprozessen von Lincoln, die nicht noch begonnen hatten, Anzeichen von SCA5 (Alter 13 bis 67 zu zeigen zur Zeit der Prüfung), sagte er. Das Team fand auch zwei andere Baumuster Veränderungen in â-III spectrin 2 in einer Französischen und Deutschen Familie, beziehungsweise. Die Veränderungen fanden in den Amerikanischen, Französischen und Deutschen Familien, die jede ein anderes Teil des Gens SPTBN2 beeinflußte und klopften folglich heraus ein anderes Teil des â-III spectrin Proteins.
Die Veränderung des Gens SPTBN2 stört die normale Form von â-III spectrin, ein Protein, das zum richtigen Arbeiten von Purkinje-Zellen, entsprechend Rothstein Schlüssel ist, der das Protein im Jahre 2001 klonte und zuerst seine Rolle im Gehirn beschrieb. Speziell hilft â-III spectrin, ein anderes Protein zu verankern, genannt „Glutamattransporter EAAT4,“ in die Membran der Purkinje-Zelle.