I Ricercatori a Johns Hopkins ed all'Università di Minnesota hanno scoperto che una mutazione genetica nei discendenti dei nonni di Abraham Lincoln che suggerisce il Presidente egli stesso della Guerra Civile potrebbe anche soffrire da una malattia che distrugge le cellule nervose nel cervelletto-- la parte del cervello quel gestisce il movimento.
Un rapporto su questa scoperta comparirà nell'emissione della stampa di Febbraio della Genetica della Natura.
L'individuazione unita della mutazione SCA5 capita una decade dopo che la speculazione iniziale che Lincoln potrebbe soffrire dalla malattia di Marfan. La Gente con questo disordine ereditato è spesso alta e sottile e può comunemente avere barrette snelle e affusolanti. L'identificazione del gene di Marfan a Hopkins (Nature 352, 279-81 [1991]) ha scintillato il dibattito riguardo alla prova di DNA di Presidente Lincoln per determinare se la sua altezza alta potrebbe essere causata da quella malattia.
La scoperta attuale nei discendenti di Lincoln del gene che causa un disordine di movimento ha chiamato il tipo spinocerebellar 5 (SCA5) di atassia, tuttavia, sembra offrire la prova molto più ben fondata che il Presidente passato egli stesso potrebbe avere SCA5, secondo Jeffrey D. Rothstein, M.D., il Ph.D., il professor della neurologia e della neuroscienza e vice presidente per la ricerca nel Dipartimento della Neurologia Alla Scuola di Medicina di Johns Hopkins University. SCAs è disordini neurodegenerative che causano la perdita di coordinamento degli arti e dei movimenti di occhio, discorso slurred e le difficoltà inghiottire.
“Determinare lo stato a SCA5 relativo di Presidente Lincoln sarebbe di interesse storico ed aumenterebbe la consapevolezza del pubblico dell'atassia e malattia neurodegenerative,„ Rothstein ha detto. L'individuazione anche ha più ampie implicazioni perché le simili mutazioni potrebbero anche essere associate con altre malattie neurodegenerative, il Hopkins che il ricercatore ha detto.
I ricercatori hanno scoperto che SCA5 è causato da una mutazione del gene SPTBN2 di spectrin del â-III, che interrompe la capacità di determinati nervi nel cervelletto di rispondere normalmente ai segnali chimici ricevuti. Finalmente, questi nervi -- celle chiamate di Purkinje -- degenerato e la persona perde il controllo fine dei muscoli del braccio e del lato. Ciò spiegherebbe le descrizioni storiche dell'andatura irregolare di Lincoln -- un segno in anticipo dell'atassia -- secondo i ricercatori. L'Atassia è un'incapacità di coordinare l'attività di muscolo nelle armi e nei lati.
“La scoperta dal gruppo delle mutazioni SCA5 in 90 di 299 discendenti di Lincoln potrebbe permetterci di provare se Lincoln egli stesso ha portato la mutazione studiando il materiale genetico ottenuto dai artefatti che contengono il suo DNA,„ ha detto Rothstein, un co-author del documento della Genetica della Natura.
I ricercatori hanno trovato la mutazione in tutte e 90 le persone influenzate (le età 7 - 80 a periodo di esame) ed in 35 discendenti di Lincoln che ancora non avevano cominciato mostrare i sintomi di SCA5 (età 13 - 67 a periodo di esame), ha detto. Il gruppo egualmente ha trovato altri due tipi di mutazioni in spectrin 2 del â-III in una famiglia Francese e Tedesca, rispettivamente. Le mutazioni hanno trovato nelle famiglie che Americane, Francesi e Tedesche ciascuna ha pregiudicato una parte differente del gene SPTBN2 e così hanno tramortito una parte differente della proteina di spectrin del â-III.
La mutazione del gene SPTBN2 interrompe la forma normale dello spectrin del â-III, una proteina che è chiave al perfetto funzionamento delle celle di Purkinje, secondo Rothstein, che ha clonato la proteina nel 2001 ed in primo luogo ha descritto il suo ruolo nel cervello. Specificamente, lo spectrin del â-III contribuisce ad ancorare un'altra proteina, chiamata “trasportatore EAAT4 del glutammato,„ nella membrana della cella di Purkinje.