ミネソタの Johns Hopkins そして大学の研究者はエイブラハム・リンカーンの祖父母の子孫の遺伝子の突然変異がまた小脳の神経細胞を破壊する病気に内戦の大統領彼自身を提案する苦しむかもしれません検出しました-- その頭脳の部分は動きを制御します。
この発見のレポートは性質の遺伝学の 2 月プリント問題で現われます。
SCA5 突然変異ディケイドの共同に見つけることは後リンカーンが Marfan の病気に苦しむかもしれない最初の投機来ました。 この受継がれた無秩序の人々は頻繁に高く、薄く、一般に細い、先を細くする指を持つことができます。 Hopkins (性質 352、 279-81 [1991 年]) の Marfan の遺伝子の識別は彼の高い身長がその病気によって引き起こされたかもしれないかどうか定めるために大統領 DNA のリンカーンテストに関する討論をスパークさせました。
しかしリンカーンの運動障害を引き起こす遺伝子の子孫の現在の発見は spinocerebellar 失調症のタイプ 5 (SCA5) を過去の大統領彼自身は、 Jeffrey D. Rothstein に従って、 SCA5 M.D.、 Ph.D。、神経学および神経科学の教授および神経学の部門でジョーンズ・ホプキンス大学の医科大学院で研究のための副議長があるかもしれませんという大いに強力な証拠を提供するようです呼出しました。 SCAs は肢および目動きのなおざりにされたスピーチの調整の損失をおよび飲み込む難しさ引き起こす neurodegenerative 無秩序です。
「大統領の状態相関的な SCA5 を定めることはリンカーン歴史的興味、失調症の公衆の意識を高め、 neurodegenerative 病気」と Rothstein は言いました。 同じような突然変異がまた他の neurodegenerative 病気と関連付けられるかもしれませんのでまた見つけることにより広い含意が研究者が言った Hopkins あります。
研究者は SCA5 が入力化学シグナルに普通答える小脳のある特定の神経の機能を破壊する â-III の spectrin の遺伝子 SPTBN2 の突然変異によって引き起こされることを検出しました。 最終的に、これらの神経 -- Purkinje の呼出されたセル -- 退化および人足およびアーム筋肉の良い制御を失います。 これはリンカーンの不均等な足取りの歴史的記述を説明します -- 失調症の早い印 -- 研究者に従って。 失調症はアームおよび足の筋肉作業を調整する無力です。
「リンカーンの 299 人の子孫の 90 の SCA5 突然変異のチームによる発見」は言いました Rothstein、性質の遺伝学のペーパーの共著者を私達がリンカーン彼自身が彼の DNA をことを含んでいる人工物から得られた遺伝物質の調査によって突然変異を運んだかどうか証明することを可能にすることができます。
研究者はすべての 90 の影響された個人 (検査の時間の年齢 7 に 80) の突然変異を見つけ、まだ SCA5 (検査の時間の年齢 13 に 67) の徴候を示し始めていないリンカーンの 35 人の子孫でと彼は言いました。 チームはまた 2 つの他のタイプのフランスおよびドイツグループの â-III の spectrin 2 の突然変異を、それぞれ見つけました。 突然変異はそれぞれが SPTBN2 遺伝子の別の部分に影響を与えたアメリカの、フランスおよびドイツグループで見つけ、こうして â-III の spectrin 蛋白質の別の一部分をノックアウトしました。
SPTBN2 遺伝子の突然変異は â-III の spectrin の正常な形、 2001 年に蛋白質をクローンとして作り、第 1 が頭脳に於いての役割を記述した、 Rothstein に従って Purkinje のセルの適切な作用に主、である蛋白質を破壊します。 具体的には、 â-III の spectrin は Purkinje のセルの膜に 「グルタミン酸塩運送者 EAAT4」、と呼出される別の蛋白質の固定を助けます。