Badacze przy Johns Hopkins i Minnestoa uniwersytet odkrywali gen mutację która sugeruje Cywilnej wojny prezydenta himself można także cierpieć od choroby która niszczy nerw komórki w cerebellum w potomkach Abraham Lincoln dziadkowie-- część mózg który kontroluje ruchu.
Raport na ten odkryciu pojawiać się w Luty druku zagadnieniu natur genetyka.
Łączny znalezienie SCA5 mutacja przychodzi dekadę po tym jak początkowa spekulacja który cierpieć od Marfan choroby można Lincoln. Ludzie z ten odziedziczonym nieładem są, mogą powszechnie mieć i nikłych, zbieżystych palce. często ciency i wysocy Identyfikacja Marfan gen przy Hopkins iskrzącą debatą dotyczy badać prezydenta Lincoln DNA ustalać (natura 352, 279-81,) [1991] czy jego wysoka postura mógł powodować ten chorobą.
Teraźniejszy odkrycie w Lincoln potomkach gen który powoduje ruchu nieład dzwonił spinocerebellar ataksja typ 5, jakkolwiek, pojawiać się oferować target105_0_ silnego dowód, Ph.D, profesor neurologia, neuroscience i rozpusta., - przewodniczący dla badania w dziale neurologia przy Johns Hopkins uniwersyteta szkołą medyczną. (SCA5) że past prezydent himself można mieć SCA5, według Jeffrey d. Rothstein, M.D. SCAs jest neurodegenerative nieład które powodują stratę koordynacja kończyny, oko ruchy, wybełkotana mowa i łykanie szykany.
"Ustalać prezydenta Lincoln status względny SCA5 był dziejowy interes i wzrastał świadomość publiczną ataksja i neurodegenerative choroba," Rothstein powiedział. Znajdować także szerokich następstwa ponieważ jednakowe mutacje można także kojarzący z innymi neurodegenerative chorobami Hopkins badacz powiedział.
Badacze odkrywali że SCA5 powoduje mutacją â-iii spectrin gen SPTBN2 który niszczy zdolność odpowiadać normalnie przybywający chemiczni sygnały pewni nerwy w cerebellum., Ostatecznie, te nerwy -- nazwane Purkinje komórki -- degeneruje się, i osoba gubi świetnie kontrola nogi i ręki mięśnie. To wyjaśniał dziejowych opisy Lincoln nierówny sposób chodzenia -- wczesny znak ataksja -- według badaczów. Ataksja jest niezdolnością równorzędna mięsień aktywność w nogach i rękach.
Odkrycie drużyną SCA5 mutacje w 90 299 potomków Lincoln mógł umożliwiać my udowadniać" powiedział Rothstein, współautor natur genetyka tapetuje. "czy Lincoln himself niósł mutację studiować materiał genetycznego uzyskującego od artefaktów zawiera jego DNA,"
Badacze zakładają mutację w wszystkie 90 wpływać jednostkach w 35 potomkach które Lincoln i (wieki 7, 80 przy czasem egzamin) mimo to zaczynać pokazywać objawy SCA5, powiedział. (wieki 13, 67 przy czasem egzamin) Drużyna także zakłada dwa innego typ mutacje w â-iii spectrin 2 w Francuskiej i Niemieckiej rodzinie, odpowiednio. Mutacje zakładają w amerykanina, francuza i niemiec rodzinach each.
Mutacja SPTBN2 gen niszczy normalnego kształt â-iii spectrin, proteina która jest kluczowa właściwy funkcjonować Purkinje komórki, według Rothstein, który klonował proteinę w 2001 i pierwszy opisywał swój rola w mózg. Specyficznie, â-iii spectrin pomaga zakotwiczać innego proteinowego, nazwanego "glutamate transporter EAAT4", ", w błonę Purkinje komórka.