Os Pesquisadores em Johns Hopkins e na Universidade de Minnesota descobriram que uma mutação genética nos descendentes das avós de Abraham Lincoln que sugerisse o presidente ele mesmo da Guerra Civil pôde igualmente ter sofrido de uma doença que destruísse pilhas de nervo no cerebelo-- a parte do cérebro esse controla o movimento.
Um relatório nesta descoberta aparecerá na introdução da cópia de Fevereiro da Genética da Natureza.
Encontrar comum da mutação SCA5 vem sobre uma década depois que a especulação inicial que Lincoln pôde ter sofrido da doença de Marfan. Os Povos com esta desordem herdada são frequentemente altos e finos e podem geralmente ter os dedos delgados, afilando-se. A identificação do gene de Marfan em Hopkins (Natureza 352, 279-81 [1991]) acendeu o debate a respeito do teste de ADN do Presidente Lincoln para determinar se sua estatura alta poderia ter sido causada por essa doença.
A descoberta actual nos descendentes de Lincoln do gene que causa uma desordem de movimento chamou o tipo spinocerebellar 5 da ataxia (SCA5), contudo, parece oferecer uma evidência muito mais forte que o presidente passado ele mesmo pôde ter tido SCA5, de acordo com Jeffrey D. Rothstein, M.D., Ph.D., um professor da neurologia e a neurociência e o vício - presidente para a pesquisa no Departamento da Neurologia Na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins. SCAs é as desordens neurodegenerative que causam a perda de coordenação dos membros e dos movimentos de olho, discurso slurred e dificuldades da absorção.
“Determinar o estado SCA5 relativo a do Presidente Lincoln seria do interesse histórico e aumentaria a consciência pública da ataxia e doença neurodegenerative,” Rothstein disse. Encontrar igualmente tem umas implicações mais largas porque as mutações similares puderam igualmente ser associadas com outras doenças neurodegenerative, o Hopkins que o pesquisador disse.
Os pesquisadores descobriram que SCA5 está causado por uma mutação do gene SPTBN2 do spectrin do â-III, que interrompe a capacidade de determinados nervos no cerebelo para responder normalmente aos sinais químicos entrantes. Eventualmente, estes nervos -- pilhas chamadas de Purkinje -- degenerate, e a pessoa perde o controle fino dos músculos do pé e do braço. Isto explicaria descrições históricas do porte desigual de Lincoln -- um sinal adiantado da ataxia -- de acordo com os pesquisadores. A Ataxia é uma incapacidade coordenar a actividade de músculo nos braços e nos pés.
“A descoberta pela equipe das mutações SCA5 em 90 de 299 descendentes de Lincoln poderia permitir-nos de provar se Lincoln ele mesmo levou a mutação estudando o material genético obtido dos produtos manufacturados que contêm seu ADN,” disse Rothstein, um co-autor do papel da Genética da Natureza.
Os pesquisadores encontraram a mutação em todos os 90 indivíduos afetados (idades 7 80 na época do exame) e em 35 descendentes de Lincoln que não tinham começado ainda mostrar sintomas de SCA5 (idades 13 67 na época do exame), disse. A equipe igualmente encontrou outros dois tipos de mutações no spectrin 2 do â-III em uma família Francesa e Alemão, respectivamente. As mutações encontraram nas famílias que Americanas, Francesas e Alemãs cada um afectou uma parte diferente do gene SPTBN2, e bateram assim para fora uma parte diferente da proteína do spectrin do â-III.
A mutação do gene SPTBN2 interrompe a forma normal do spectrin do â-III, uma proteína que seja chave ao funcionamento apropriado de pilhas de Purkinje, de acordo com Rothstein, que clonou a proteína em 2001 e descreveu primeiramente seu papel no cérebro. Especificamente, o spectrin do â-III ajuda a ancorar uma outra proteína, chamada do “o transportador EAAT4 glutamato,” na membrana da pilha de Purkinje.