Исследователя на Johns Hopkins и Университете Миннесоты открывали что перегласовка гена в выходцах дедов Авраама Линкольна которая предлагает президента себя Гражданской Войны могла также вытерпеть от заболевания которое разрушает клетки нерва в мозжечке-- часть мозга того контролирует движение.
Отчет о это открытие появится в вопрос печати в Февраль Генетики Природы.
Совместный находить перегласовки SCA5 приходит сверх декада после того как начальное умозрение которое Линкольн мог вытерпеть от заболевания Marfan. Люди с этим унаследованным разладом часто высокорослы и тонки и могут обыкновенно иметь худенькие, сплющивая перста. Идентификация гена Marfan на дискуссии Hopkins (Природы 352, 279-81 [1991]), котор искрят относительно испытания ДНА Президента Линкольна для того чтобы определить смогло ли его высокорослое положение быть причинено тем заболеванием.
Кажется, что предлагает присутствующее открытие в выходцах Линкольна гена который причиняет разлад движения вызвало spinocerebellar тип 5 атаксии (SCA5), однако, очень убедительное доказательство что прошлый президент себя мог иметь SCA5, согласно Джеффри D. Rothstein, M.D., Ph.D., профессора неврологии и нейронауки и заместителя председателя для исследования в Отделе Неврологии на Медицинском Факультете Университета Джонаа Хопкинсаа. SCAs neurodegenerative разлады которые причиняют потерю координации лимбов и движений глаза, slurred речи и затруднения заглатывать.
«Определять состояние Президента Линкольна по отношению к SCA5 был бы исторического интереса и увеличивал бы общественное знание атаксии и neurodegenerative заболевание,» Rothstein сказало. Находить также имеет более широкие прикосновенности потому что подобные перегласовки могли также быть связаны с другими neurodegenerative заболеваниями, исследователь Hopkins сказал.
Исследователя открыли что SCA5 причинено перегласовкой гена SPTBN2 spectrin â-III, который нарушает способность некоторых нервов в мозжечке отвечать нормально к входящим химическим сигналам. Окончательно, эти нервы -- вызванные клетки Purkinje -- дегенеративно, и персоны теряет тонкое регулирование мышц ноги и рукоятки. Это объяснило бы исторические описания походки Линкольна неровной -- предыдущий знак атаксии -- согласно исследователям. Атаксия невозможность координировать деятельность при мышцы в рукоятках и ногах.
«Открытие командой перегласовок SCA5 в 90 из 299 выходцев Линкольна смогло позволить мы доказать снес ли Линкольн себя перегласовку путем изучать генетический материал полученный от артефактов содержа его ДНА,» сказало Rothstein, соавтор бумаги Генетики Природы.
Исследователя нашли перегласовка в всех 90 повлиянных на индивидуалах (временах 7 до 80 на времени экзамена) и в 35 выходцах Линкольна которые пока не начали показать симптомы SCA5 (времен 13 до 67 на времени экзамена), он сказал. Команда также нашла 2 других типа перегласовок в spectrin 2 â-III в Французском и Немецком семействе, соответственно. Перегласовки нашли в Американских, Французских и Немецких семействах каждое повлияло на различную часть гена SPTBN2, и таким образом постучали вне различной частью протеина spectrin â-III.
Перегласовка гена SPTBN2 нарушает нормальную форму spectrin â-III, протеин который ключев к правильный действовать клеток Purkinje, согласно Rothstein, которое клонировало протеин в 2001 и первое описало свою роль в мозге. Специфически, spectrin â-III помогает поставить другой протеин на якорь, вызванный «транспортером EAAT4 глутамата,» в мембрану клетки Purkinje.