约翰斯・奥普金斯和明尼苏达大学的研究员发现建议内战总统在亚伯拉罕・林肯的祖父项后裔的基因突变也许也已经遭受毁坏在后脑的神经细胞的疾病-- 该的脑子的部分控制移动。
关于此发现的一个报表将发表于本质遗传学的 2月打印问题。
联合查找这个 SCA5 变化来十年，在林肯也许已经遭受 Marfan 疾病的最初的猜想后。 有此遗传紊乱的人经常是高和稀薄的，并且能通常有苗条，逐渐变细的手指。 Marfan 基因的确定在 Hopkins (本质 352， 279-81 的 [1991年]) 激励关于林肯总统的脱氧核糖核酸测试的辩论确定他的高身材是否可能由该疾病造成。
在导致运动障碍基因的林肯的后裔的当前发现叫 spinocerebellar 不整齐类型 5 (SCA5)，然而，看上去提供有力的证据过去总统也许根据杰费 D. Rothstein 已经有 SCA5， M.D.、 Ph.D。，神经学和神经科学研究的教授和副会长在神经学的部门在琼斯霍浦金斯大学医学院。 SCAs 是导致协调丧失肢体和眼运动，被忽略的演讲和吞下困难的 neurodegenerative 紊乱。
“确定林肯总统的状态相对 SCA5 是历史利益，并且增加不整齐的民众意识，并且 neurodegenerative 疾病”， Rothstein 说。 也查找有更宽的涵义，因为相似的变化也许也与其他 neurodegenerative 疾病相关，研究员说的 Hopkins。
研究员发现 SCA5 由 â-III spectrin 基因造成 SPTBN2 的变化，打乱某些神经能力在后脑的通常回应接踵而来的化工信号。 最终，这些神经 -- 叫的 Purkinje 细胞 -- 退化和这个人员丢失行程和胳膊肌肉的细致的控制。 这将解释林肯的参差不齐的步态的历史说明 -- 不整齐的一个早期的符号 -- 根据研究员。 不整齐是无能力协调在胳膊和行程的肌肉活动。
“由 SCA5 变化的小组的发现在 90 林肯 299 个后裔中可能使我们证明林肯是否通过学习从人工制品得到的基因运载了这个变化包含他的脱氧核糖核酸”，说 Rothstein，本质遗传学文件的共同执笔者。
研究员查找了在所有 90 个受影响的单个 (在检查的时期的年龄 7 到 80 的变化)，并且在未开始显示 SCA5 林肯的 35 个后裔 (在检查的时期的年龄 13 到 67 的症状)，他说。 这个小组也查找了变化的其他二种类型在 â-III spectrin 2 的在法国和德国系列，分别。 其中每一个影响这个 SPTBN2 基因的一个不同的部分的变化在美国，法国和德国系列查找了和因而击倒了 â-III spectrin 蛋白质的一个不同的部分。
这个 SPTBN2 基因的变化打乱 â-III spectrin 正常形状，是关键的对适当发挥作用 Purkinje 细胞，根据 Rothstein，在 2001年克隆蛋白质，并且第一描述其在脑子的角色的蛋白质。 特别地， â-III spectrin 帮助停住另一蛋白质，称 “谷氨酸运输者 EAAT4”，到 Purkinje 细胞的膜。