Forskare på Johns Hopkins och Universitetar av Minnesota har upptäckt att en genmutation i ättlingarna av Abraham Lincoln morföräldrar, som föreslår den själva styrkan för Inbördeskrigpresidenten har också lidit från en sjukdom som förstör nervceller i cerebellumen-- delen av hjärnan som kontrollerar rörelse.
En rapport på denna ska upptäckt visas i det Februari trycket utfärdar av NaturGenetik.
Gemensamt finna av mutationen SCA5 kommer över ett årtionde efter initial spekulation som den Lincoln styrkan har lidit från den Marfan sjukdomen. Folket med denna övertagna oordning är ofta högväxt och tunt och kan gemensamt ha spensligt och att avsmalna fingrar. IDet av den Marfan genen på Hopkins (Natur 352, 279-81 [1991]) gnistdebatten som angår att testa av PresidentLincolns DNA för att bestämma huruvida hans högväxt kroppsstorlek, kunde ha orsakats av den sjukdom.
Den närvarande upptäckten i Lincolns ättlingar av genen, som orsakar en rörelseoordning som emellertid kallas spinocerebellar ataxiatyp 5 (SCA5), verkar att erbjuda mycket starkare bevisar, att den förgångna presidenten den själva styrkan har haft SCA5, enligt Jeffrey D. Rothstein, M.D., Ph.D., en professor av neurology och neuroscience och last - ordföranden för forskning i Avdelningen av Neurology på Den Johns Hopkins Universitetar Skolar av Medicin. SCAs är neurodegenerative oordningar som orsakar förlust av koordination av limbs och synar förehavanden, sluddrigt anförande och sväljasvårigheter.
”Skulle Att Bestämma PresidentLincolns släkting för status till SCA5 är av historiskt intresserar och skulle offentlig medvetenhet för förhöjning av ataxiaen, och den neurodegenerative sjukdomen,”, sade Rothstein. Finna också har mer bred implikationer, därför att liknande mutationar kan är också tillhörande med andra neurodegenerative sjukdomar, sade den Hopkins forskare.
Forskarna upptäckte att SCA5 orsakas av en mutation av â-IIIspectringenen SPTBN2, som avbryter kapaciteten av bestämda nerver i cerebellumen att reagera normalt till inkomma kemiskt signalerar. Slutligen dessa nerver -- kallade Purkinje celler -- urarta, och personen förlorar kontrollerar av lägga benen på ryggen och beväpnar fint muskler. Skulle Detta förklarar historiska beskrivningar av Lincolns ojämna gående -- en tidig sort undertecknar av ataxia -- enligt forskarna. Ataxiaen är en oförmåga till koordinerad muskelaktivitet i beväpnar och lägger benen på ryggen.
”Kunde upptäckten vid laget av mutationarna SCA5 i 90 av 299 ättlingar av Lincoln möjliggöra oss för att bevisa att huruvida själva Lincoln bar mutationen genom att studera genetiskt materiellt erhållande från kulturföremål som innehåller hans DNA,”, sade Rothstein, enförfattare av NaturGenetiken skyler över brister.
Forskarna grundar mutationen sammanlagt 90 påverkade individer (åldrar 7 till 80 på tid av examen), och i 35 ättlingar av Lincoln, som inte hade ännu startat att visa tecken av SCA5 (åldrar 13 till 67 på tid av examen), sade han. Laget grundar också två andra typer av mutationar i â-IIIspectrin 2 i en Fransk och Tysk familj, respektive. Mutationarna grundar i Amerikanen, påverkade Franska- och Tyskfamiljer varje en olik del av genen SPTBN2, och thus knackat ut en olik del av â-IIIspectrinproteinet.
Mutationen av genen SPTBN2 avbryter det normala formar av â-IIIspectrinen, ett protein som är nyckel- till riktigt fungera av Purkinje celler, enligt Rothstein, som cloned proteinet i 2001, och första beskrev dess roll i hjärnan. Specifikt hjälper â-IIIspectrinen att ankra ett annat protein som kallas ”glutamattransporteren EAAT4,” in i membranet av den Purkinje cellen.