約翰斯・奧普金斯和明尼蘇達大學的研究員發現建議內戰總統在亞伯拉罕・林肯的祖父項後裔的基因突變也許也已经遭受毀壞在後腦的神經細胞的疾病-- 該的腦子的部分控制移動。
關於此發現的一個報表將發表於本質遺傳學的 2月打印問題。
聯合查找這個 SCA5 變化來十年，在林肯也許已经遭受 Marfan 疾病的最初的猜想後。 有此遺傳紊亂的人經常是高和稀薄的，并且能通常有苗條，逐漸變細的手指。 Marfan 基因的確定在 Hopkins (本質 352， 279-81 的 [1991年]) 激勵關於林肯總統的脫氧核糖核酸測試的辯論確定他的高身材是否可能由該疾病造成。
在導致運動障礙基因的林肯的後裔的當前發現叫 spinocerebellar 不整齊類型 5 (SCA5)，然而，看上去提供有力的證據過去總統也許根據傑費 D. Rothstein 已经有 SCA5， M.D.、 Ph.D。，神經學和神經科學研究的教授和副會長在神經學的部門在瓊斯霍浦金斯大學醫學院。 SCAs 是導致協調喪失肢體和眼運動，被忽略的演講和吞下困難的 neurodegenerative 紊亂。
「確定林肯總統的狀態相對 SCA5 是歷史利益，并且增加不整齊的民眾意識，并且 neurodegenerative 疾病」， Rothstein 說。 也查找有更寬的涵義，因為相似的變化也許也與其他 neurodegenerative 疾病相關，研究員說的 Hopkins。
研究員發現 SCA5 由 â-III spectrin 基因造成 SPTBN2 的變化，打亂某些神經能力在後腦的通常回應接踵而來的化工信號。 最終，這些神經 -- 叫的 Purkinje 細胞 -- 退化和這個人員丟失行程和胳膊肌肉的細致的控制。 這將解釋林肯的參差不齊的步態的歷史說明 -- 不整齊的一個早期的符號 -- 根據研究員。 不整齊是無能力協調在胳膊和行程的肌肉活動。
「由 SCA5 變化的小組的發現在 90 林肯 299 個後裔中可能使我們證明林肯是否通過學習從人工製品得到的基因運載了這個變化包含他的脫氧核糖核酸」，說 Rothstein，本質遺傳學文件的共同執筆者。
研究員查找了在所有 90 個受影響的單個 (在檢查的時期的年齡 7 到 80 的變化)，并且在未開始顯示 SCA5 林肯的 35 個後裔 (在檢查的時期的年齡 13 到 67 的症狀)，他說。 這個小組也查找了變化的其他二種類型在 â-III spectrin 2 的在法國和德國系列，分別。 其中每一個影響這個 SPTBN2 基因的一個不同的部分的變化在美國，法國和德國系列查找了和因而擊倒了 â-III spectrin 蛋白質的一個不同的部分。
這個 SPTBN2 基因的變化打亂 â-III spectrin 正常形狀，是關鍵的對適當發揮作用 Purkinje 細胞，根據 Rothstein，在 2001年克隆蛋白質，并且第一描述其在腦子的角色的蛋白質。 特別地， â-III spectrin 幫助停住另一蛋白質，稱 「谷氨酸運輸者 EAAT4」，到 Purkinje 細胞的膜。