Forskere ved Cincinnati Children Hospital Medical Center har opdaget det første gen, der er forbundet med eosinofil esophagitis, en af en række eosinofil-relaterede sygdomme, hvor kroppen producerer unormalt store mængder af hvide blodlegemer, som kan føre til allergi relaterede sygdomme.
I eosinofil esophagitis, er spiserøret overvældet med hvide blodlegemer og som følge patienter i alle aldre udvikler symptomer, der efterligner sygdomme såsom gastroøsofageal refluks sygdom, fødevareallergi og inflammatorisk tarmsygdom.
Undersøgelsen, som er featured på forsiden af februar-1 Udstedelse af Journal of Clinical Investigation , forklarer den kritiske rolle, genet, eotaxin-3, i sygdom.
"I dette papir vi afdække de første molekylære indsigt i sygdommen ved at identificere en genetisk program, der adskiller den fra andre former for esophagitis (såsom esophageal refluks)," ifølge Marc E. Rothenberg, MD, Ph.D., den tilsvarende forfatter af undersøgelsen og direktør for Cincinnati Center for Eosinofil sygdomme i Cincinnati børn.
Den genetiske fingeraftryk hos patienter med eosinofil esofagitis blev sammenlignet med de fingeraftryk i kontrolgruppens patienter og patienter med standard reflukssygdom. Forskerne fandt en slående genetisk signatur for eosinofil esophagitis. Selvom eosinofil esophagitis påvirker patienter i alle aldre og er mere almindelig hos mænd, de gener var ens uanset køn, alder og den allergiske status af patienterne. Vigtigere er det, de var helt forskellig fra det gen udtryk hos patienter med refluks esophagitis.
Tidligere undersøgelser af Dr. Rothenberg og andre Cincinnati Children samarbejdspartnere på tværs af flere discipliner har vist, at antallet af eosinofil esophagitis er steget så voldsomt i de seneste år, at det kan være mere udbredt end andre inflammatoriske gastrointestinale lidelser, såsom Crohns sygdom. Men indtil nu har patogenesen af eosinofil esophagitis ikke er klart forstået.
Forskningen undersøgelse, ledet af undersøgelsens første forfatter Carine Blanchard, Ph.D., et forsknings-stipendiat i afdelingen for Allergi og Immunologi ved Cincinnati Børns undersøgte genekspression profil i esophageal biopsier. Ud af hele det menneskelige genom, som indeholder cirka 30.000 gener, det gen, der mest korreleret med eosinofil esophagitis var eotaxin-3, et allerede kendt magtfulde eosinofil aktiverende protein. Disse data, kombineret med analyse af eotaxin-3 gensekvenser hos patienter, stærkt placerer sygdommen forstærket behovet for eotaxin-3.