Ερευνητές στο Σινσινάτι παιδιών νοσοκομείο ιατρικό κέντρο ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που σχετίζεται με eosinophilic esophagitis, μία από τις πολλές των ασθενειών που σχετίζονται με την eosinophil στην οποία σώμα παράγει ασυνήθιστα μεγάλων ποσών λευκών αιμοσφαιρίων που μπορεί να οδηγήσει σε αλλεργία σχετικά με ασθένειες.
Στο eosinophilic esophagitis, το οισοφάγο είναι συνεπήραν με λευκά αιμοσφαίρια και ως αποτέλεσμα ασθενείς όλων των ηλικιών αναπτύσσει συμπτώματα που μιμούνται ασθένειες όπως γαστροοισοφαγική παλινδρομική νόσος, τροφικές αλλεργίες και ασθένειας των φλεγμονωδών παθήσεων του εντέρου.
Τη μελέτη, η οποία είναι προτεινόμενα στο εξώφυλλο του την 1 Φεβρουαρίου το ζήτημα της Εφημερίδας της κλινικής έρευνας, εξηγεί τον κρίσιμο ρόλο του γονιδίου, eotaxin-3, στη νόσο.
"Στο παρόν έγγραφο μας αποκαλύψει την πρώτη μοριακή ενόραση για την ασθένεια εντοπίζοντας ένα γενετικό πρόγραμμα που διακρίνει από άλλες μορφές esophagitis (όπως esophageal ψυκτήρα επαναφοράς)," σύμφωνα με το Marc E. Rothenberg, M.D., Διδακτορικό, η αντίστοιχη συγγραφέα της μελέτης και διευθυντής του Κέντρου Σινσινάτι για Eosinophilic διαταραχές στο Σινσινάτι παιδιών.
Το γενετικό αποτύπωμα σε ασθενείς με eosinophilic esophagitis συγκρίθηκε με το δακτυλικό αποτύπωμα ελέγχου τους ασθενείς και τους ασθενείς με τυπική νόσος. Οι ερευνητές βρήκαν ένα εντυπωσιακό γενετικής υπογραφή για eosinophilic esophagitis. Ακόμη και αν eosinophilic esophagitis επηρεάζει τους ασθενείς όλων των ηλικιών και είναι πιο συνηθισμένη στους άνδρες, τα γονίδια ήταν παρόμοια ανεξάρτητα από το φύλο, την ηλικία και την αλλεργική κατάσταση των ασθενών. Κυρίως, ήταν εντελώς διαφορετικές από τις εκφράσεις γονιδίων σε ασθενείς με κάθετο ψυκτήρα esophagitis.
Προηγούμενες μελέτες για από Dr. Rothenberg και άλλων παιδιών Σινσινάτι συνεργατών μεταξύ πολλαπλών επιστημονικών κλάδων έδειξαν το ποσοστό της eosinophilic esophagitis έχει αυξηθεί τόσο δραματικά τα τελευταία χρόνια που μπορεί να είναι πιο διαδεδομένη από άλλες εμπρηστικές γαστρεντερικό διαταραχές, όπως η νόσος του Crohn του. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, την παθογένεση του eosinophilic esophagitis δεν έχει γίνει σαφώς αντιληπτή.
Η μελέτη της έρευνας, υπό την ηγεσία της μελέτης πρώτος συγγραφέας Carine Blanchard, Ph.D., Συνεργάτης ερευνητής στην κατανομή των αλλεργιών και ανοσολογία στο Σινσινάτι παιδιών, εξέτασε το προφίλ έκφραση γονιδίων στο το esophageal biopsies. Από το σύνολο του ανθρώπινου γονιδιώματος, που περιέχουν περίπου 30.000 γονίδια, το γονίδιο που συσχετίζονται πλέον με eosinophilic esophagitis ήταν eotaxin-3, ένα ήδη γνωστό ισχυρό eosinophil ενεργοποίηση πρωτεϊνών. Αυτά τα δεδομένα, σε συνδυασμό με την ανάλυση της eotaxin-3 γονιδιακής ακολουθίας σε ασθενείς, τοποθετεί έντονα το βάρος της ασθένειας eotaxin-3.