Para peneliti di Cincinnati Children 's Hospital Medical Center telah menemukan gen pertama yang terkait dengan esofagitis eosinofilik, salah satu dari sejumlah penyakit yang berhubungan eosinofil di mana tubuh menghasilkan abnormal sejumlah besar sel darah putih yang dapat menyebabkan penyakit alergi yang terkait.
Dalam eosinofilik esophagitis, kerongkongan kewalahan dengan sel darah putih dan sebagai hasilnya pasien dari segala usia mengembangkan gejala-gejala yang menyerupai penyakit seperti penyakit gastroesophageal reflux, alergi makanan dan penyakit inflamasi usus.
Penelitian, yang adalah fitur pada sampul edisi 1 Februari Journal of Clinical Investigation , menjelaskan peran penting dari gen, eotaxin-3, dalam penyakit.
"Dalam makalah ini kami mengungkap wawasan molekul pertama ke penyakit dengan mengidentifikasi sebuah program genetik yang membedakannya dari bentuk-bentuk lain dari esophagitis (seperti esophageal reflux)," menurut Marc E. Rothenberg, MD, Ph.D., yang sesuai penulis studi dan direktur Pusat Cincinnati untuk eosinofilik Gangguan di Cincinnati Anak.
Sidik jari genetik pada pasien dengan esofagitis eosinofilik dibandingkan dengan sidik jari pada pasien kontrol dan pasien dengan penyakit refluks standar. Para peneliti menemukan tanda tangan genetik mencolok untuk esofagitis eosinofilik. Meskipun eosinofilik esophagitis mempengaruhi pasien dari segala usia dan lebih umum pada laki-laki, gen adalah serupa terlepas dari jenis kelamin, usia dan status alergi pasien. Yang penting, mereka benar-benar berbeda dari ekspresi gen pada pasien dengan esofagitis refluks.
Penelitian sebelumnya oleh Dr Rothenberg dan kolaborator lainnya Anak Cincinnati di berbagai disiplin ilmu telah menunjukkan tingkat eosinofilik esophagitis telah meningkat secara dramatis dalam beberapa tahun terakhir bahwa mungkin lebih umum daripada yang lain gangguan saluran cerna inflamasi, seperti penyakit Crohn. Tapi sampai sekarang, patogenesis eosinofilik esophagitis belum jelas dipahami.
Studi penelitian, yang dipimpin oleh penulis pertama studi tersebut Carine Blanchard, Ph.D., seorang peneliti di Divisi Alergi dan Imunologi di Cincinnati Children, memeriksa profil ekspresi gen dalam biopsi esofagus. Keluar dari seluruh genom manusia, yang berisi sekitar 30.000 gen, gen yang paling berkorelasi dengan esofagitis eosinofilik adalah eotaxin-3, sebuah protein mengaktifkan eosinofil sudah dikenal kuat. Data ini, dikombinasikan dengan analisis urutan eotaxin-3 gen pada pasien, kuat menempatkan beban penyakit pada eotaxin-3.