I ricercatori del Cincinnati Children s Hospital Medical Center hanno scoperto il primo gene associato con esofagite eosinofila, uno di un certo numero di eosinofili malattie legate, in cui l'organismo produce anormalmente grandi quantità di globuli bianchi che possono degenerare in patologie allergiche correlate.
In esofagite eosinofila, l'esofago è sopraffatto con i globuli bianchi e di conseguenza i pazienti di tutte le età sviluppano sintomi che mimano malattie come la malattia da reflusso gastroesofageo, allergie alimentari e malattie infiammatorie intestinali.
Lo studio, che è anche sulla copertina del numero del 1 febbraio del Journal of Clinical Investigation , spiega il ruolo cruciale del gene, eotassina-3, nella malattia.
"In questo lavoro scoprire la prima analisi molecolari sulla malattia attraverso l'individuazione di un programma genetico che lo distingue da altre forme di esofagite (come il reflusso esofageo)," secondo Marc E. Rothenberg, MD, Ph.D., il corrispondente autore dello studio e direttore del Centro di Cincinnati per disturbi eosinofila a Cincinnati per bambini.
L'impronta digitale genetica nei pazienti con esofagite eosinofila è stato confrontato con l'impronta digitale nei pazienti di controllo e pazienti con malattia da reflusso di serie. I ricercatori hanno scoperto una firma genetica colpisce per esofagite eosinofila. Anche se esofagite eosinofila colpisce pazienti di ogni età ed è più comune nei maschi, i geni erano simili indipendentemente dal sesso, età e lo stato dei pazienti allergici. Soprattutto, erano completamente diverse dalle espressioni gene nei pazienti con esofagite da reflusso.
Precedenti studi dal dottor Rothenberg e altri collaboratori bambini di Cincinnati diverse discipline hanno mostrato il tasso di esofagite eosinofila è aumentato in modo drammatico negli ultimi anni che può essere più diffuso di quanto altre patologie infiammatorie gastrointestinali, come la malattia di Crohn. Ma fino ad oggi, la patogenesi della esofagite eosinofila non è stato chiaramente compreso.
Lo studio di ricerca, guidato dallo studio del primo autore Carine Blanchard, Ph.D., ricercatore presso la Divisione di Allergologia e Immunologia a Cincinnati per bambini, ha esaminato il profilo di espressione genica in biopsie esofagee. Fuori l'intero genoma umano, che contiene circa 30.000 geni, il gene che la maggior parte correlata con esofagite eosinofila è stata eotassina-3, un potente proteina già nota l'attivazione degli eosinofili. Questi dati, combinati con l'analisi della sequenza del gene eotassina-3 nei pazienti, pone fortemente l'onere malattia eotassina-3.