Forskare vid Cincinnati Childrens Hospital Medical Center har upptäckt den första genen associerad med eosinofil esofagit, en av ett antal eosinofila sjukdomar där kroppen producerar onormalt stora mängder vita blodkroppar som kan leda till allergi sjukdomar.
I eosinofil esofagit är matstrupen överväldigad av vita blodkroppar och som en följd patienter i alla åldrar utvecklar symptom som efterliknar sjukdomar som gastroesofageal refluxsjukdom, allergier mat och inflammatorisk tarmsjukdom.
Studien, som är med på omslaget i februari 1 nummer av Journal of Clinical Investigation , förklarar den avgörande betydelsen av genen, eotaxin-3, i sjukdom.
"I detta papper har vi avslöja de första molekylära insikt i sjukdomen genom att identifiera en genetisk program som skiljer den från andra former av esofagit (t.ex. esofageal reflux)", enligt Marc E. Rothenberg, MD, Ph.D., motsvarande författare till studien och chef för Cincinnati Centrum för Eosinofil sjukdomar vid Cincinnati Children-talet.
Den genetiska fingeravtryck hos patienter med eosinofil esofagit jämfördes med fingeravtryck i kontroll och patienter med standard refluxsjukdom. Forskarna fann ett slående genetiska signatur för eosinofil esofagit. Även om eosinofila esofagit drabbar patienter i alla åldrar och är vanligare hos män, var de gener som liknar oavsett kön, ålder och allergisk status av patienterna. Viktigt var de helt skilda från genuttryck hos patienter med refluxesofagit.
Tidigare studier av Dr Rothenberg och andra Cincinnati Barnens medarbetare över flera discipliner har visat att andelen eosinofila esofagit har ökat så dramatiskt de senaste åren att det kan vara vanligare än andra inflammatoriska mag-sjukdomar, såsom Crohns sjukdom. Men hittills har patogenes av eosinofil esofagit inte varit klart.
Den studie, som leds av studiens första författare Carine Blanchard, Ph.D., forskare vid avdelningen för allergi och immunologi vid Cincinnati Barnens undersökte profil genuttryck i esofagus biopsier. Av hela den mänskliga arvsmassan, som innehåller cirka 30.000 gener, var den gen som mest korrelerade med eosinofil esofagit eotaxin-3, en redan känd kraftfull eosinofila aktivera protein. Dessa data, i kombination med analys av eotaxin-3 gensekvens hos patienter, platser starkt sjukdomen ansvaret på eotaxin-3.