遺伝子の発現を変えることによって変更レット疾患の進行

からの科学者ホワイトヘッドバイオ医療研究所 、 ブランダイス大学とマサチューセッツ工科大学ジャーナルのレポートニューロン脳由来神経栄養因子（BDNF）のレベルを増加させると、小児期の障害レット症候群のマウスモデルの症状を軽減すること。

レット症候群（RTT）は女子でほとんど独占的に診断された重篤な神経疾患です。 RTTを持つ子どもは、音声と運動能力を失って、彼らが回帰の期間を入力すると、生後6ヶ月から18ヶ月まで正常に発達するように見える。ほとんどの反復的な手の動き、不規則な呼吸パターン、発作と極端なモータ制御の問題を開発する。 RTTは、日常生活のあらゆる面で最大限の支援を必要とする、その犠牲者に深く無効のままに。治療法はありません。

2003年後半にボストン小児病院のホワイトヘッド研究所とマイケルグリーンバーグのルドルフイェーニッシュ博士は、"レット症候群の遺伝子"、MECP2は、BDNFと相互作用することを発表しました。興味深いことに、BDNFは、RTTの症状が最初に出現するのと同じ年齢6〜18ヶ月歳の幼児で非常にアクティブです。 BDNFは神経可塑性（以前の活動に起因する機能や組織の変化を受けることに神経回路の能力）、学習と記憶のために不可欠です。 BDNFは、ハンチントン病、統合失調症やうつ病など他の神経疾患に関与している。

体外（ペトリ皿で​​はなく生きた動物）で行われたbdnf/Mecp2発見は、BDNFのレベルがRTTに見られる破壊的な症状に寄与するかどうかの疑問を提起した。 RTT強チャン、イェーニッシュ博士の研究室で博士研究員、遺伝子組み換え"レットマウス"の脳内操作BDNFレベルにおけるBDNFのin vivoでの役割（生体内）での調査に。彼は、BDNFの増加レベルは、後で発症と遅い病気の進行につながったながら、MECP2変異マウスから削除BDNFが以前の発症と加速疾患の進行をもたらしたことを発見した。実際にはマウスは、はるかに少ない無気力だったやや大きめの頭脳とより長い寿命を持っていた。

"これはレット病気の進行が別の遺伝子の発現を変えることによって変更されていることを最初のインスタンスです。かつて我々はそれが病気の進行を変えることができる合理的な治療法を設計することが将来可能かもしれないレットマウスに対するBDNFの作用の分子機構を理解する患者では、"ルドルフイェーニッシュ博士は語った。

"次のステップは、BDNFの過剰発現が必要とされるどの程度理解することであり、脳の特定のどの部分で、"強チャンは述べています。

"MECP2/RTT分野の著しい進歩にもかかわらずない明白な"druggable目標は"薬剤開発の候補として浮上していない。これは、これらの実験でBDNFがマウスでは疾患の状態を改善することができたことを確認して奨励している。BDNFはであることが判明すべきRTTのためのdruggableターゲット、RSRFが研究室から診療所への移行を加速するために構え立って、"モニカCoenraads、RSRF研究の共同創設者およびディレクターは言った。

http://www.rsrf.org