צוות מחקר רב לאומי שכולל אוניברסיטת סנט לואיס הנוירולוג גילה מוטציה גנטית שגורמת צורה נדירה של המחלה שארקו-Marie-Tooth, הפרעה תורשתית עצב פרוגרסיבי. הממצאים פורסמו בגיליון המקוונת של Nature Genetics .
חוקרים זיהו כ -50 אנשים מכל שלוש משפחות המתגוררים בסנט לואיס, ויסקונסין, בלגיה ובולגריה יש צורה זו של המחלה שארקו מארי (CMT) שן, אומר פלוריאן תומאס, MD, Ph.D., פרופסור לנוירולוגיה, מולקולרית וירולוגיה מולקולרית מיקרוביולוגיה ואימונולוגיה בבית סנט לואיס הספר לרפואה של אוניברסיטת, שותף וראש הצוות ומנהל סנט לואיס VA Medical מרכז שירות חוט השדרה פגיעה / חוסר תפקוד.
"הגילוי של כל התקדמות הגן החדש הידע שלנו על תפקוד מערכת איברים שעליה הוא הרלוונטי שבו הוא הביע", אומר תומס. "גנים שזוהו מחלה תורשתית נדירה ספציפיים מאפשר הבנה טובה יותר של כל מחלות תורשתיות דומות.
"לא רק זה, הוא גם מאפשר הבנה טובה יותר של כיצד העצבים לתפקד בכלל נוירופתיה כל רכש. אז מציאת הגן במשפחה עם CMT יכולים לעזור לנו להבין כיצד מתפתחת נוירופתיה הצורה הנפוצה ביותר שלו, למשל, המדינה הזאת, כי ראיתי אנשים עם סוכרת ".
CMT היא הפרעה נוירולוגית תורשתית הנפוצה ביותר, המשפיעים על אחד 2,500 אנשים מעורבים העצבים ההיקפיים, שהם מבנים לחבר את המוח ואת חוט השדרה אל השרירים שלנו, עור ואיברים פנימיים.
מחצית מי CMT יש סוג אחד של המחלה עקב מוטציה בגן מסוים, ואת החצי השני יש אחד סוגים רבים אחרים של המחלה. צורת CMT משותף על ידי שלוש משפחות החוקרים חקרו ידוע בתור DI-CMT C. בעוד CMT היא נדירה, neuropathies בכלל נפוצים מאוד, המשפיעים על כ -10 מיליון בני אדם במדינה הזאת.
"מציאת הגן למחלה זו מובילה אפשרויות אבחון חדשה לסובלים CMT", אומר תומס.