Un team internazionale di ricerca che include una Saint Louis University neurologo ha scoperto una mutazione genetica che causa una rara forma di Charcot-Marie-Tooth, una malattia ereditaria progressiva dei nervi. I risultati sono pubblicati in un numero anticipo online di Nature Genetics .
I ricercatori hanno identificato circa 50 persone appartenenti a tre famiglie che vivono a St. Louis, nel Wisconsin, il Belgio e la Bulgaria e hanno questa forma di Charcot-Marie Tooth (CMT) malattia, dice Florian Thomas, MD, Ph.D., professore di neurologia, virologia molecolare e molecolare, microbiologia e immunologia presso Saint Louis University School of Medicine, e direttore associato del personale e direttore del St. Louis VA Medical Centre Spinal Cord Injury / disfunzione di servizio.
"La scoperta di ogni nuovo gene avanza la nostra conoscenza del funzionamento del sistema d'organo per il quale è rilevante e in cui si esprime", dice Thomas. "Un gene identificato in una specifica malattia rara ereditaria e permette una migliore comprensione di tutte le malattie ereditarie simili.
"Non solo, permette anche una migliore comprensione di come i nervi funzione in generale e in ogni neuropatia acquisita. Quindi trovare un gene in una famiglia con CMT può aiutarci a comprendere come la neuropatia si sviluppa nella sua forma più comune, per esempio, in questo paese, visto che nelle persone con diabete ".
CMT è la più comune malattia ereditaria neurologica, che colpisce uno su 2.500 persone e che coinvolge i nervi periferici, che sono le strutture che collegano il cervello e il midollo spinale ai muscoli, la pelle e gli organi interni.
La metà di coloro che hanno CMT hanno un tipo di malattia a causa di una mutazione in un gene particolare, e l'altra metà sono uno dei molti altri tipi di malattia. La forma di CMT condivisa dalle tre famiglie ricercatori hanno studiato si chiama DI-CMT CMT C. Anche se è raro, neuropatie in generale sono molto comuni, che colpisce circa 10 milioni di persone in questo paese.