Charcot Marie 歯の病気のまれな形式を引き起こす遺伝子の突然変異は検出しました

セントルイス大学神経学者を含んでいる多国籍調査チームは Charcot Marie 歯の病気のまれな形式を引き起こす遺伝子の突然変異、受継がれた進歩的な神経の無秩序を検出しました。 調査結果は性質の遺伝学の先発のオンライン問題で出版されます。

研究者はセントルイス大学医科大学院でセントルイスに、ウィスコンシン、ベルギーおよびブルガリア住み、 Charcot-Marie の歯の病気のこの形式がある (CMT) 3 人のグループからの約 50 人を、言います神経学の Florian トマス、 M.D.、 Ph.D。、教授を、分子ウイルス学およびセントルイス VA の医療センターの脊髄の傷害/機能障害サービスの分子微生物学および免疫学、および仲間の主席補佐官およびディレクター識別しました。

「あらゆる新しい遺伝子の発見表現されるかどれをでそれが関連して、器官システムの機能の私達の知識をと」、はトマス言います進めます。 「特定およびまれな遺伝性の病気で識別される遺伝子はすべての同じような遺伝性の病気のよりよい理解を可能にします。

「それだけのそれはまたどのようにの神経機能一般にそしてあらゆる得られたニューロパシーのよりよい理解を可能にします。 従って CMT のグループの遺伝子を見つけることは私達が例えばニューロパシーが共通形式で糖尿病を持つ人々で見られて」。この国でどのように成長するか理解するのを助けることができます、

CMT は 2,500 人に付き 1 つに影響を与え、私達の筋肉、皮および内臓に頭脳および脊髄を接続する構造の周辺神経を含む最も公有地によって受継がれる神経学的な無秩序です。

1 の特定の遺伝子で CMT が 1 つのタイプの突然変異による病気があるのをある人の半分に、および残りの半分に他の多くのタイプの病気の 1 があります。 3 人のグループの研究者が共有する CMT の形式は DI-CMT C. として知られています調査しました。 CMT がまれな間、 neuropathies は一般に非常に共通で、この国の約 10 百万人に影響を与えます。

「この病気のための遺伝子を見つけることは CMT の被害者のための新しい診断可能性の原因となります」とトマスは言います。

遺伝的異常を検出するように CMT の種類を診断するために非常に多くがのそれ商業テストを提供するには考慮するべき科学者のための十分であるように 3 人のグループがようではないかもしれない間、とトマスは言います。

「これらの病気すべては開始しま少数のグループで非常に見つけられますように。 しかしテストが容易にすることができればと」、彼言います病気がある多くの患者を見つけるかもしれません。

トマス、彼の共同研究者および彼らの附属の施設は彼らの見つけることの国際的なパテントに適用しました。

「私達の国際的な特許出願のための正当化の一部分は遺伝子の識別が商用アプリケーションの原因となる場合があることです -- 遺伝子テスト」。

セントルイス VA の出来事の医療センターとセントルイス大学で多くの CMT の患者に会うトマスはサンディエゴの神経学のアメリカアカデミーの 4 月の会合で調査結果を示します。

http://www.slu.edu