Un equipo de investigación multinacional que incluye a un neurólogo de la Universidad del Saint Louis ha descubierto una mutación de gen que causa un formulario raro de la enfermedad del Charcot-Marie-Diente, un desorden progresivo heredado del nervio. Las conclusión se publican en una aplicación en línea anticipada la Genética de la Naturaleza.
Los Investigadores han determinado a unas 50 personas a partir de tres familias que viven en St. Louis, Wisconsin, Bélgica y Bulgaria y tienen este formulario de la enfermedad del Diente (CMT) de Charcot-Marie, dicen a Florian Thomas, M.D., Ph.D., profesor de la neurología, virología molecular y microbiología e inmunología moleculares en la Facultad de Medicina de la Universidad del Saint Louis, y jefe de personal del socio y director del Servicio del Daño/de la Disfunción de la Médula Espinal del Centro Médico de St. Louis VA.
“El descubrimiento de cada nuevo gen avance nuestro conocimiento de la función del sistema del órgano para el cual es relevante y en cuál se expresa,” Thomas dice. “Un gen determinado en una enfermedad hereditaria específica y rara permite una mejor comprensión de todas las enfermedades hereditarias similares.
“No sólo eso, también permite una mejor comprensión de cómo función de nervios en general y en cualquier neuropatía detectada. Tan encontrar un gen en una familia con CMT puede ayudarnos a entender cómo la neuropatía se convierte en su formulario más común, por ejemplo, de este país, que visto en gente con diabetes.”
CMT es más el desorden neurológico heredado campo común, afectando a uno en 2.500 personas e implicando los nervios periféricos, que son las estructuras que conectan el cerebro y la médula espinal con nuestros músculos, piel y órganos internos.
La Mitad de las que tengan CMT tener un tipo de la enfermedad debido a una mutación en un gen determinado, y la otra mitad tienen uno de muchos otros tipos de la enfermedad. El formulario de CMT compartido por los tres investigadores de las familias ha estudiado se conoce como DI-CMT C. Mientras Que CMT es raro, los neuropathies en general son muy comunes, afectando unos 10 millones de personas de en este país.