מדענים באוניברסיטת קליפורניה, סנטה ברברה דיווחו על גילוי ברמה התאית המרמז על אפשרויות טיפול תרופתי עבור מחלת כליות.
מעל 600,000 בני אדם בארצות הברית מושפעים המחלה כליות תורשתית המכונה ADPKD, קיצור של מחלה אוטוזומלית דומיננטית, כליות פוליציסטיות. בארצות הברית זה יותר מאשר מספר האנשים המושפעים סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים, המופיליה, תסמונת דאון, אנמיה חרמשית יחד. המחלה מאופיינת על ידי ריבוי של ציסטות כי בסופו של דבר להחלשת את הכליה, גרימת אי ספיקת כליות במחצית של כל החולים עד שהם מגיעים לגיל 50.
כיום לא קיים טיפול על מנת למנוע או להאט את היווצרות ציסטות, והחולים ADPKD ביותר דורשים השתלת כליה או דיאליזה לאורך החיים להישרדות, הסביר תומאס Weimbs, פרופסור לביולוגיה באוניברסיטת UCSB ומנהל המעבדה כי את התגלית, אשר דווחה הנושא ינואר של כתב העת Developmental Cell.
תאים כליה מכוסים cilia שיער כמו קטן. תחושת cilia זרימת נוזל כמו שתן עובר דרך הכליות והם לשלוח אותות לתאי הכליה לאורך התעלות קטן - נקרא tubules. זהו אובדן תפקוד cilia שמוביל כליות פוליציסטיות.
"עם כליות פוליציסטיות, תאים אלה צינורי חושבים שהם צריכים לתקן את הפגיעה, והם 'תיקון' על ידי יצירת הרבה ציסטות", אמר Weimbs.
המחלה נגרמת על ידי polycystin-1, חלבון גדול. אם הוא עובר מוטציה, אז המוטציה גורמת מחלת כליות פוליציסטיות. למרות polycystin-1 התגלה יותר מאשר לפני עשור, תפקידו נותר לא ידוע.
במחקר זה, Weimbs ועמיתיו גילו כי, בתנאים נורמליים, polycystin-1 שומר על חלקים מסוימים של תא מקומי cilia, הרחק הגרעין. חלקים אלה של התא ידועים גורמי שעתוק. אם יש פציעה מפסיק את זרימת שתן, ואת גורמי תעתוק להגר גרעין התא, מאותת לתא להתחלק להחליף אותם תאים אבדו. בחולים עם מחלה זו מנגנון התיקון מופעלת תמיד על כי polycystin-1 הוא פגום, או מוטציה. הגילוי של מסלול זה ובכך פותח את הדלת כדי טיפול תרופתי אפשרי למחלה. הסיבה לכך היא עיכוב של כל צעד לאורך השביל הזה צריך להיות השפעות מועילות. Weimbs וצוותו כרגע ניצול ממצאים אלה על ידי תרופות בדיקות במיוחד כדי להשפיע על המרכיבים של מסלול זה רומן.
http://www.ucsb.edu