アフリカ系アメリカ人のSIDS（乳幼児突然死症候群）による死亡の約5％が、環境の時代に異常な心臓のリズムを開発するの乳児のリスクを増大させる共通の遺伝的多様性から、これらの死亡の結果の一つの遺伝子の半分の欠陥を追跡することが可能ストレス、で基づいて、研究チームはシカゴ大学の2006年2月号でレポート臨床調査のジャーナル 。
共通の遺伝的変異の2つのコピーを持つ子供は幼児のような突然死の24倍に増加するリスクを持っている。 nineアフリカ系アメリカ人の1人は共通の変異のコピーを運びます。一方のコピーは、乳児のリスクを高めるためには表示されません。
"単独での一般的な多型がSIDSの原因にならない、"スティーブンゴールドスタイン、医学博士、教授とシカゴ大学で小児科の会長と研究のディレクター言った。 " - このような呼吸の長い休止のような - 我々の調査結果は、それが環境問題に対する脆弱性の乳児にレンダリングされること、しかし、示唆している。変異のない子どもたちが耐えている"
"希望は、"彼は付け加えた、"このような調査結果は、ある日私たちが介入できる可能性があるということです。我々はリスクの高い子どもを特定し、二次課題の可能性を軽減する方法を親に教えるためにスクリーンになる場合があります。我々はすでに薬を評価し始めているそれは、リスクを軽減することができる。"
SIDS - 検出可能な致死性疾患を持つ乳児の突然の予期しない死は - 一ヶ月と一歳の間に死亡のほぼ3分の1を表す、米国における乳児死亡の主要な原因です。アフリカ系アメリカ人は、遺伝学のための重要な役割を示唆し、白人よりもSIDSの3倍のリスクとヒスパニックまたはアジア人の6倍のリスクを持っている。
研究者は、剖検後のSIDSの診断で133アフリカ系アメリカ人の乳児から採取した組織中の遺伝子を調べた。彼らは、既知の健康上の問題で1056アフリカ系アメリカ人の大人から組織サンプルと結果を比較した。
彼らの検索は、心拍リズムの異常に関連付けられているSCN5Aと呼ばれる遺伝子、の異常に焦点を当てた。全体的に、チームは、アフリカ系アメリカ人のSIDSの死亡の5％のこの遺伝子に共通すると稀な変化を発見した。 Y1103として知られている一つの特定の変動は、1つのコピーでアフリカ系アメリカ人の成人の心臓の不整脈の8倍のリスクを与えることが知られていた。
本研究では、研究者は、Y1103の2つのコピーを持つことが、コントロールよりもSIDSで死亡した乳児ではより一般的なことがわかった。 133アフリカ系アメリカ人のSIDS症例（2.3％）のうち3人は1056コントロールの唯一の個々の出（0.1％）に比べて、Y1103の2つのコピーを持っていた。他の4つのSIDSのケースは、遺伝子のコピーで他の有害な変異を持っていた。
どのように、彼らが求め、この変化は、SIDSに貢献するかもしれない？
ナトリウムチャネル、および細胞外のナトリウムイオンの通過を制御する心筋細胞にある細孔のためのSCN5Aの遺伝子コード。
"これはSIDSに貢献できる遺伝的差異のためのよい候補者のように見えた、"ゴールドスタイン氏は、"しかし、我々は、Y1103のバリアントは、通常の条件下でチャネルの動作には影響しなかったので、それがリスクを増加させる方法は明確な考えがなかった。"
特にその神経と筋細胞の細胞活性は、ナトリウムやカリウムなどのイオンの流れによって制御されます。イオンチャネルの変化は、それはイオンの流れを妨げる場合、細胞の活動を変更することができます。そうゴールドスタインのチームは、Y1103は、セルの動作を変更する方法に集中した。
最初の一見で、それは何の違いが行われません。正常またはY1103チャネルを持つ細胞が"何時の間にか機能するために発見された"と著者は書いている。
しかし、SIDSは、純粋に遺伝ではなく、複数必要とするように表示される"ヒットを、"環境から改変された遺伝子からのいくつかと、いくつか。