Omkring fem procent av dödsfallen i SIDS (plötslig spädbarnsdöd) i afrikanska amerikaner kan spåras till brister i en gen och hälften av dessa dödsfall beror på en gemensam genetisk variation som ökar ett spädbarn risk att utveckla en onormal hjärtrytm under tider av miljö- stress, en forskargrupp baserad vid University of Chicago rapporter i februari 2006 frågan om Journal of Clinical Investigation .
Barn med två kopior av den gemensamma genetisk variation har en 24-faldig ökad risk för plötslig död som spädbarn. En av nio afro-amerikaner bär en kopia av den gemensamma variant. Ett exemplar verkar inte öka risken för spädbarn.
"Den gemensamma polymorfism ensam inte orsakar plötslig spädbarnsdöd", säger Steven Goldstein, MD, Ph.D., professor och ordförande i pediatrik vid University of Chicago och chef för studien. "Våra fynd talar dock att det gör barnen känsliga för miljömässiga utmaningar - till exempel en lång paus i andning -. Som tolereras av barn utan mutationen"
"Hoppet", tillade han, "är att fynd som detta kan en dag ger oss möjlighet att ingripa. Vi kanske skärmen för att identifiera barn med hög risk och lär föräldrar hur man minskar risken för sekundära utmaningar. Vi har redan börjat utvärdera läkemedel som kan minska risken. "
SIDS - den plötsliga och oväntade bortgång ett spädbarn utan detekterbar dödlig sjukdom - är den främsta orsaken till spädbarn dödsfall i USA, vilket motsvarar nästan en tredjedel av dödsfallen mellan en månad och ett år. Afroamerikaner har tre gånger större risk för plötslig spädbarnsdöd än kaukasier och sex gånger större risk latinamerikaner eller asiater, vilket tyder på en viktig roll för genetik.
Forskarna studerade gener i vävnader som samlats in från 133 afroamerikanska barn med diagnosen SIDS efter obduktionen. De jämförde resultaten med vävnadsprover från 1056 afroamerikanska vuxna med inga kända hälsoproblem.
Sin sökning fokuserade på avvikelser i en gen som kallas SCN5A, som har förknippats med onormal hjärtrytm. Sammantaget fann laget vanliga och ovanliga förändringar i denna gen i fem procent av SIDS dödsfall i afroamerikaner. Ett specifikt variant, som kallas Y1103, var känd för att ge en åtta-faldig risk för hjärtarytmi i afro-amerikanska vuxna med en kopia.
I denna studie fann forskarna att ha två kopior av Y1103 var mer vanligt hos spädbarn som dog i plötslig spädbarnsdöd än i kontrollgruppen. Tre av de 133 afroamerikanska SIDS fallen (2,3%) hade två kopior av Y1103, jämfört med bara en person av 1056 kontroller (0,1%). Fyra andra SIDS fall hade andra skadliga mutationer i en kopia av genen.
Hur, frågade de, kan denna variation bidra till plötslig spädbarnsdöd?
Den SCN5A genen kodar för ett natrium kanal, en por som finns i hjärtmuskeln celler som styr passagen av natriumjoner in och ut ur cellen.
"Det kändes som en bra kandidat för en genetisk skillnad som skulle kunna bidra till plötslig spädbarnsdöd", sa Goldstein, "men vi hade ingen klar idé hur det ökad risk eftersom Y1103 varianten inte påverkade kanal drift under normala förhållanden."
Cellulär aktivitet, särskilt för nerv-och muskelceller, styrs av flödet av joner som natrium och kalium. En förändring av en jonkanal, om det stör jon flöde, kan förändra cellens aktivitet. Så Goldstein team koncentrerat sig på hur Y1103 kan ändras cellens beteende.
Vid första utseende, gjorde det ingen skillnad. Celler med normal eller Y1103 kanaler "befanns fungera utan åtskillnad", skriver författarna.
Men SIDS är inte rent genetiskt, det verkar kräva flera "träffar", några från förändrade gener och en del från omgivningen.