小島嶼發展中國家在非洲的美國人（嬰兒猝死綜合症）死亡約五％可以被追踪的缺陷之一的基因和那些從一個共同的遺傳變異，增加在環境時期嬰兒的一個異常心臟節律發展的風險死亡結果的一半強調，一個研究小組在美國芝加哥大學的報告，在2006年2月對這個問題的臨床研究雜誌。
兒童常見的遺傳變異的兩個副本有猝死的增加24倍，嬰兒的風險。九個非洲美國人進行常見的變體的一個副本。不會出現一個副本，以增加嬰兒的風險。
史蒂文戈爾茨坦，醫學博士，哲學博士，教授和兒科主席在芝加哥大學和研究的主任，說：“”共同的多態性單獨不會造成小島嶼發展中國家。 “我們的研究結果表明，然而，它使嬰兒容易受到環境的挑戰 - 如在呼吸暫停 - 沒有突變的兒童的耐受性”
“希望”，他補充說，“是這樣的結果可能有一天，讓我們介入，我們可能屏幕，以確定高風險的兒童，並教家長如何減少二次挑戰的可能性，我們已經開始評估藥物可能降低風險。“
小島嶼發展中國家 - 沒有檢測到致命疾病的嬰兒突然和意外死亡 - 是在美國嬰兒死亡的首要原因，佔近1個月和一歲之間死亡的三分之一。非洲裔美國人SIDS的風險比白種人和西班牙裔美國人或亞洲人的風險六次的3倍，表明遺傳學的一個重要的角色。
研究人員研究了組織收集來自 133個非洲裔的嬰兒與小島嶼發展中國家的屍檢後診斷的基因。他們比較了組織樣本，結果從 1056非洲裔美國沒有已知的健康問題的成年人。
他們的搜索集中在所謂的SCN5A基因，一直與相關的異常心律異常。總體而言，該研究小組發現在這個基因的常見和罕見的變化，在5％的小島嶼發展中國家在非洲的美國人死亡。一個具體的變化，為 Y1103，被稱為心律失常8倍的風險，在非洲的美國成年人賦予一個副本。
在這項研究中，研究人員發現，有兩個副本Y1103，比對照組死亡的嬰幼兒中，來自小島嶼發展中國家的共同。 133非洲裔美國小島嶼發展中國家的情況下（2.3％），Y1103的兩個副本，只有一個個人出1056控制（0.1％）相比。其他四個小島嶼發展中國家的情況下，在其他破壞性的突變的基因的一個副本。
如何，他們問，可能這種變化對小島嶼發展中國家作出貢獻？
SCN5A基因編碼一個鈉離子通道，控制鈉離子通道和出細胞在心肌細胞中發現了一個孔。
“這似乎像一個遺傳差異可能有助於對小島嶼發展中國家的一個很好的候選人，”戈爾茨坦說，“但我們沒有明確的想法，如何自Y1103變種不影響正常條件下的渠道運作的風險增加。”
特別是神經和肌肉細胞的細胞活性，如鈉和鉀離子流控制。離子通道的變化，如果它擾亂離子流，可以改變細胞的活動。 Goldstein的團隊集中在如何Y1103可能改變細胞的行為。
先來看看，它並沒有區別。細胞與正常或Y1103渠道“發現功能不加區別，”作者寫道。
但小島嶼發展中國家是不純粹的遺傳，它需要多個“點擊”，一些從改變基因和環境。
環境的作用是證明了“回去睡覺”運動，於 1994年開始，教學家長把嬰兒睡眠趴在他們的後面，小島嶼發展中國家的患病率減少一半。這項運動為基礎，在部分程度上的假設，他們的肚子上睡覺的嬰兒有更多的法術中斷的呼吸或呼吸暫停。
呼吸暫停的直接後果之一，是在氧飢餓的肌肉細胞內的含量略有增加。當研究人員比較 Y1103在稍微酸性環境對正常細胞突變的細胞，與異常的渠道細胞開始胡作非為。
在正常細胞中，這些鈉離子通道是封閉休息。他們簡單地打開，允許離子流過的電信號，然後迅速再次關閉。當 pH值下降，然而，突變的鈉離子通道往往彈出開放，延緩細胞的恢復後，一陣的活動。在心臟，像這樣的變化是眾所周知的不正常的節奏和猝死的危險增加。
幸運的是，藥物美西律，用於治療心律失常，鈉離子通道在較低水平，不干擾正常功能塊下旬重新開口患者。 Goldstein和他的同事發現，這種藥物 Y1103渠道，即使在酸性條件下的兩個副本細胞恢復正常功能。
雖然，作者指出，這項研究支持小島嶼發展中國家的作用，Y1103，美西律與心律失常的患者以前使用的“建議預防性治療的策略，”他們強調，他們的結果“需要被複製的風險和好處治療評估“前篩查方案的設計或藥物對嬰兒預防 SIDS的風險。
重複的結果將導致我們考慮在非洲的美國人中至少有三種情況的基因篩查，“他們補充說：”嬰兒與急性事件，危及生命的小島嶼發展中國家的受害者的兄弟姐妹，和夫婦，經驗不孕或胎兒死亡。“
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