Câncer de mama do tipo basal (BLC) são tumores altamente agressivos com um prognóstico relativamente pobre, que respondem por aproximadamente 15% de câncer de mama esporádicos humana.
Esporádicos BLC compartilham certas características com a maioria dos cânceres de mama de pacientes portadores de uma mutação germinativa no gene supressor BRCA1 câncer de mama. Entre as semelhanças, BLC cânceres esporádicos e BRCA1 não expressam o receptor de estrogênio e não superprodução da proteína HER2. Assim, a terapêutica dirigida receptor de estrogênio ou segmentação HER2 atualmente utilizados no tratamento de alguns outros tipos de cânceres de mama não são susceptíveis de ser útil para tratar esses tipos de câncer de mama. No entanto, BLC esporádicos contêm genes BRCA1 normal.
Um novo estudo publicado na edição de fevereiro da Cancer Cell fornece evidências de que as anormalidades no cromossomo X contribuir para a patogênese de ambos os esporádicos BLC BRCA1 normal eo câncer de mama BRCA1 mutante.
Defeitos no gene BRCA1 têm sido associados a uma anormalidade em um mecanismo que contribui para a estabilidade de cromossomos sexuais em mulheres. Nos mamíferos, células masculinas conter um cromossomo X e um Y, enquanto as células femininas possuem dois cromossomos X. Normalmente, um processo chamado de inativação do X ocorre no início de embriões do sexo feminino, que leva ao silenciamento de um dos dois cromossomos X em células embrionárias de derivativos e somáticas adultas. Os autores já haviam mostrado que a perda do cromossomo X inativo (Xi) ocorre nos cânceres mutação BRCA1 de transporte de mama. Dadas as semelhanças entre BRCA1 associadas ao câncer e BLC esporádicos, os drs. Andrea Richardson, Zhigang Wang, Dirk Iglehart, David M. Livingston, e Shridar Ganesan, e colegas do Dana-Farber Cancer Institute e do Brigham e do Hospital da Mulher, examinou se mostrar anormalidades esporádicas BLC na gestão do cromossomo Xi.